Nature Biotechnology：超快速纳米孔测序7小时发现致病基因突变
全基因组测序（WGS）可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成，其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此，基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突变，他们就可以相应地制定治疗方案。在对病人进行全基因组测序并分析结果，往往需要耗时几周时间，这已经被大多数医生认为是快速了。但对于一些急性病患者，这个时间显然还
Cell:科学家揭示不同肿瘤类型的免疫特征图谱
肿瘤由于其组织来源、驱动突变和周围组织特性的不同而表现出显着的异质性。不同的肿瘤之间可能会享有共同的免疫原型，事实上，在特定肿瘤类型中已经鉴定到不同的免疫细胞亚群和免疫治疗响应性之间强大的原型关系。然而，如何从不同的肿瘤中去找到主要的免疫原型仍不清晰。近日，发表在《Cell》上的一项题为“Discovering dominant tu
Nat Commun:科学家揭示阿尔茨海默病病理生物学特征
阿尔茨海默病(AD)会导致患者认知障碍，而患者之间的临床表现、病理情况差异很大。这种临床病理异质性对临床医学既是一个挑战，也是一个机遇，需要系统的、以生物标记物为基础的研究来完善我们对阿尔茨海默病生物学、诊断和管理的理解。阿尔茨海默病的典型病理开始于淀粉样蛋白(A)斑块的积累，随后是tau (T)缠结的沉积和随后的神经元损伤/神经退行性变(N)。T与神经退行
Nat Commun：利用人工智能技术和机器人系统结合来识别隐藏的帕金森疾病特征
来自美国的科学家们通过研究开发了一种能帮助发现疾病细胞特征的新平台，其或能将研究患者细胞的机器人系统与进行成像分析的人工智能方法相结合，利用这种自动化的细胞培养平台，研究人员通过创建并分析来自91名患者和健康对照个体的超过100万个皮肤细胞图像，成功识别出了帕金森疾病的新型细胞标志。
Nature子刊: 34129例结直肠癌组织中PTEN基因突变的综合分析
2019年，估计有超过14.5万例结直肠癌(CRC)病例，超过5.1万人死亡，使其成为美国癌症发病率和死亡率的第三大常见原因，无论男女。在被诊断为患有远处疾病的患者中，5年的总存活率保持在14%，这促使人们努力通过更好地了解CRC生物学来改进治疗方案。
Nature子刊：科学家揭示心脏代谢疾病谱的微生物组和代谢组特征
慢性非传染性疾病的发病机制受易感性、衰老、性别和多种环境暴露之间的复杂相互作用影响，而饮食、体育活动和吸烟等环境因素可能通过改变肠道微生物来发挥其致病作用。目前关于非传染性疾病的微生物组和代谢组研究很少关注研究结果的主要混杂因素，如常见的、发病前的和共发病的条件或多药治疗。
中国亚组数据正式揭晓：泰瑞沙®用于早期EGFR突变肺癌患者辅助治疗，进一步证实中国人群临床获益
奥希替尼辅助治疗中国亚组疗效和安全性均与全球人群一致，支持奥希替尼3年辅助治疗作为IB-IIIA 期 EGFR突变阳性NSCLC中国患者完全切除术后的有效治疗手段。
Cell Reports小鼠胚胎早期内耳神经节单细胞转录组及其发育轨迹特征分析研究获进展
Cell Reports在线发表了题为Single-cell transcriptomic landscapes of the otic neuronal lineage at multiple early embryonic ages的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、神经科学国家重点实验室、上海脑科学与类脑研究中
Nature：高光坪/王丹等首次通过AAV递送tRNA治疗无义突变引起的遗传病
常规的基因治疗是将正常基因的cDNA序列或是有治疗价值的基因（例如，CRISPR相关的基因编辑工具）通过一定的方式导入人体靶细胞内，达到替代或者修复内源缺陷基因、治疗疾病的目的。递送基因非生理水平或者异位表达都可能会导致毒性副作用。尽管基因编辑可以实现生理水平的基因表达水平，但基因编辑工具的编码基因过大和免疫原性仍然是巨大的挑战。无义