Nature:利用人类大脑类器官绘制人类大脑发育图谱
在一项新的研究中,Treutlein和她的同事们如今在不同的时间点和非常详细地研究了人类大脑类器官内的数千个细胞。他们成功地将这些数据表示为一种图谱,用于显示这种大脑类器官内每个细胞的分子指纹。
上海科技大学李磊团队发现渐冻症突变基因调节DNA损伤修复
肌萎缩侧索硬化症(ALS,也称为渐冻症)是一种快速进行性神经退行疾病,累及上下运动神经元。患者最初表现为肌肉无力、运动障碍,最后死于呼吸衰竭,目前尚无有效的治疗方法。
导致家族性阿尔茨海默病的瑞典型突变APP,竟能提高神经元突触密度!
这项研究的实验结果表明,虽然在长久以来Aβ和APP都被视为造成阿尔茨海默病细胞毒性的关键物质和基因[9,13],但在生理环境下,APP至少能够通过产生Aβ来促进人类神经元突触的形成。
科学家绘就全球首张家蚕超级泛基因组图谱
家蚕是重要的经济昆虫和新兴模式生物,西南大学发布最新科研成果:家蚕基因组生物学国家重点实验室团队完成家蚕大规模种质资源基因组解析,在全球首次绘就家蚕超级泛基因组图谱
首次构建出首个泛癌真菌微生物组图谱
在一项新的研究中,来自美国加州大学圣地亚哥分校和以色列魏茨曼科学研究所等研究机构的研究人员通过调查35种癌症及其相关真菌,构建出首个泛癌真菌微生物组图谱。
Lancet Oncol:靶向作用特殊基因突变或能减缓机体乳腺癌的扩散
来自法国居里研究所等机构的科学家们通过研究发现,特定类型的乳腺癌的进展或能通过识别一种特殊的基因突变来减缓,同时或能迅速调整患者的治疗。
Genet Med:开发出用于诊断上皮性卵巢癌的新型基因突变检测手段
来自曼彻斯特大学等机构的科学家们通过研究表明,对与5%-20%的终生上皮性卵巢癌风险相关的两个基因家族进行检测,其检出率或许要比预期的高。
Sci Signal:揭示特殊蛋白激酶的突变导致人类脊髓小脑共济失调发生的分子机制
来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现,SCA14相关的突变或会扰乱PKCγ的自我抑制和降解过程,从而导致酶类活性水平的上升,这种持续的“渗漏”活性或许会改变普金吉氏细胞的磷酸化蛋白质组。
SOD1基因突变型肌萎缩侧索硬化症(ALS)靶向新药!反义疗法tofersen美国监管审查期延长3个月!
SOD1基因突变型ALS(SOD1-ALS)约占ALS病例的2%。tofersen是一种反义寡核苷酸,与SOD1 mRNA结合,使其被RNase-H降解,从而减少SOD1蛋白的合成。