我国学者发现阿尔茨海默病新型致病基因突变——上海APP突变
E674Q突变APP的替代表现出强烈的淀粉样蛋白的形成，据悉，这是淀粉样蛋白加工序列中唯一已知的导致晚发性阿尔茨海默病（LOAD）的致病突变。
温州医科大学研究者们揭示了靶向PDE4DIP是一种有前景的KRAS突变结直肠癌的治疗策略
结直肠癌(CRC)是世界上第三大常见癌症，每年约有200万新诊断的结直肠癌患者。结直肠癌的发生是一个多步骤的过程，其结果是结肠粘膜细胞中基因突变和表观遗传修饰的积累，最终导致结直肠癌的发生和恶性进展。
Nature子刊：雷群英团队发现BCAT1一个功能获得性突变促进肿瘤发生发展
该研究发现并鉴定了肿瘤细胞中BCAT1的一个功能获得性突变，进而揭示了BCAA通过细胞内代谢的区室化调控和代谢感知，作用于下游RhoC介导的小G蛋白信号通路，影响细胞迁移和增殖，对靶向依赖BCAA的肿
Nature：构建出第一种人类肠道病毒crassvirus的结构图谱
一类称为crassvirus（也被称为crassvirales、噬菌体、crass样噬菌体）的病毒是人类肠道中最丰富的一组病毒，它们在塑造肠道微生物组、影响健康和疾病方面可以发挥重要作用。在一项新的研
这个lncRNA突变让她感觉不到疼痛、焦虑和恐惧，背后的机制是什么？
研究团队发现，FAAH-OUT能够调控FAAH的表达，导致FAAH的酶活性水平显著降低。除了导致感觉不到疼痛以外，该研究还确定了其影响伤口愈合和情绪的分子途径，这些途径都受到FAAH-OUT的影响。
不会感到痛，也没有负面情绪，让她人生开挂的基因突变能否帮到更多人？
Cox团队在Brain上发表题为“Molecular basis of FAAH-OUT-associated human pain insensitivity”的论文，在分子水平回答了使得Camer
NCB | 施威扬/鲍志戎团队合作绘制人类胚胎器官发生时期单细胞图谱
结合胚胎切片上的空间转录组，该研究描述了以前未被重视的细胞类型的分子和空间结构。结合其他脊椎动物的数据，这些丰富的信息揭示了轴的空间模式、发育进程的系统性时间调节和潜在的人类特异性调节。
tRNA疗法明星公司亮相ASGCT，称首个候选分子对多种罕见病突变位点具有通读性
如今，以 ReCode Therapeutics、Shape Therapeutics、Tevard Biosciences 等为代表的 tRNA 疗法公司开始崭露头角。
Nature：细胞图谱和“迷你胎盘”为人类怀孕提供了新的见解
在一项新的研究中，研究人员构建胎盘如何发育并与子宫沟通的深入图景。相关研究结果发表在2023年4月6日的Nature期刊上。