新晋诺奖得主最新研究：这种黑人常见的基因突变能让人跑得更快、跳得更高
IEZO 家族在包括人类在内的哺乳动物自身触觉、痛觉、本体觉等多种机械力感知信号传导过程中发挥着重要作用。该蛋白质家族有两个成员，一个是 PIEZO2；另一个就是我们刚才提到的 PIEZO1 。
2022-06-13
Blood：王侃侃团队揭示非编码区突变促进白血病发生的新机制
近年来基因组测序技术的迅猛发展，大量位于蛋白编码区的驱动突变和染色体易位得以鉴定，为白血病的诊断和治疗提供了有力的理论支持。
2022-06-09
首个靶向IDH1突变的精准治疗药物研究数据再登ASCO，显示全方位治疗获益，它到底有多牛？
更加高效、精准、安全的治疗新药，是抗癌路上每个参与者都希望看到的。相信未来随着分子诊断不断普及、临床研究逐步推进，艾伏尼布还会惠及更多IDH1突变的癌症患者，让治疗获益更加全面和深远。
2022-06-17
诺华Tafinlar+Mekinist治疗BRAF V600突变患者：显示前所未有的高疗效!
LGG是最常见的儿童脑癌，15-20%的pLGG存在BRAF V600突变。Tafinlar+Mekinist已被美国FDA授予治疗BRAF V600E突变LGG的突破性疗法认定（BTD）。
2022-06-10
Nature：颠覆半个世纪的观点，张建之团队发现即使不改变蛋白质序列的同义突变也通常有害
在自然界这个瞬息万变的环境中，非同义突变更可能在某一些环境中达到低于近中性区的适应度，从而被自然选择所淘汰。研究团队用计算机模拟并用四个不同环境中测得的突变体的适应度数据证实了上述可能。
2022-06-10
Cell Rep：揭示特殊基因突变影响机体免疫系统对病毒产生反应并引发血液癌症的分子机制
来自加拿大萨斯喀彻温大学等机构的科学家们通过研究揭示了名为DDX41的基因促进机体免疫系统功能的分子机制，以及该基因发生突变如何导致两种致命性的血液癌症，即骨髓增生异常综合症（MDS）和急性髓性白血病
2022-05-31
美国FDA批准Tibsovo(艾伏尼布)一线治疗IDH1突变AML患者，已在国内上市!
基石药业拥有Tibsovo大中华区权利，该药于2022年2月获批上市，治疗复发或难治性IDH1突变AML患者。
2022-05-31
Nature：新研究揭示一些儿童较高的基因突变率可能与接受某些化疗的父亲有关
在一项新的研究中，来自韦尔科姆基金会桑格研究所及其合作机构的研究人员发现一些罕见的儿童基因突变率较高（即所谓的高突变）的病例，可能与父亲接受了某些化疗有关。
2022-05-25