相比于APOBEC3B，APOBEC3A更可能是引发人类癌症突变的酶
在一项新的研究中，来自美国和英国的多个研究机构的研究人员发现发现了酶APOBEC3A和癌细胞系中最普遍的突变特征（mutational signature，也译为突变标签）之间的联系。
2022-08-02
Nature子刊：冻干保存的体细胞可用于克隆，且产生健康后代
从第一只克隆青蛙到第一个哺乳动物被克隆成功后，科学家们就已经开始利用体细胞产生克隆后代。这意味着，体细胞也可以作为一种遗传资源使用。
2022-07-08
《自然》：促癌基因突变为什么有器官特异性？
这项研究对决定癌症风险的种系突变和体细胞突变与发育谱系因素之间相互作用的机制提供了深入见解，阐明了PAX8在调控肾癌致癌信号传导中的关键作用，为创造靶向谱系转录因子、实现器官特异性靶向疗法打开了新大门
2022-07-21
奥拉帕利未能改善BRCA突变转移性胰腺癌患者总生存
结果显示，奥拉帕利维持治疗OS与安慰剂组未达统计学差异，但在其他次要终点，包括至首次后续治疗或死亡时间（TFST）、至第二次后续治疗或死亡时间（TSST）和至停止研究治疗或死亡时间（TDT）显示了统计
2022-07-27
研究表明，X染色体突变可致男性不育
根据2021年国家卫生健康委组织编写并印发的《不孕不育防治健康教育核心信息》指出，我国不孕不育发病率介于7%-10%，这其中男性不育症占据很大一部分因素。
2022-07-21
Nat Genet：携带特定遗传突变的肿瘤或许对免疫检查点阻滞疗法会产生反应
来自克利夫兰诊所等机构的科学家们通过研究发现，致病性聚合酶epsilon和δ（(POLE/POLD1）的遗传突变或会促进机体对免疫检查点疗法阻滞疗法反应的改善。
2022-07-21
MIT科学家发明癌症驱动突变挖掘算法
研究人员基于概率深度学习方法开发的Dig算法可快速、准确地在测试基因组中寻找潜在的突变基因，其在构建中性突变率模型和识别候选驱动基因方面的强大性能，突出了深度学习在该类研究中的广阔前景。
2022-07-19
Cancer Cell：临床试验表明波齐替尼有望治疗EGFR外显子20发生突变的非小细胞肺癌
基于这些结果，一些正在进行的临床试验正在评估波齐替尼治疗EGFR外显子20发生方向23突变的NSCLC的大型国际队列，并测试替代剂量策略以减少毒副作用，同时保持疗效。
2022-07-21