Nat Genet：单基因多种突变会对大脑细胞造成多种破坏
西奈山的研究人员发现，单个基因的不同突变可能对一个人的健康产生多种影响，这表明基因疗法可能需要做的不仅仅是补充该基因应该编码的缺失或功能异常的蛋白质。相关结果发表在《nature genetics》杂志上。
Sci Rep：辐射为什么会破坏大脑连接性
患者接受脑部放疗后可能会出现的副作用之一是认知障碍。现在，研究人员或许已经查明了为什么会发生这种情况，这些发现可能为保护大脑免受辐射造成的损害指明了道路。
奥拉帕利又一适应症获批：用于胚系BRCA突变转移性胰腺癌患者的一线维持疗法
12月30日，阿斯利康与默沙东联合宣布，奥拉帕利在美国获批用于有害或疑似有害胚系BRCA突变（gBRCAm）转移性胰腺癌成年患者的一线维持治疗，这些患者在接受一线铂类化疗16周及以上仍未出现疾病进展。患者是否适用奥拉帕利将取决于FDA批准的伴随诊断的检测结果。这项批准遵循美国FDA肿瘤药物咨询委员会（ODAC）于12月17日发布的关于奥拉帕利用于此项适应症的
辉瑞Braftovi二药方案在美国进入优先审查，治疗BRAF V600E突变转移性患者！
2019年12月26日讯 /生物谷BIOON/ --辉瑞（Pfizer）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理该公司提交的一份补充新药申请（sNDA）并授予了优先审查。该sNDA申请批准Braftovi（encorafenib）与Erbitux（cetuximab，西妥昔单抗）联合用药方案（Braftovi二药方案），用于先前治疗后病情进展的BRAF
默克突破性抗癌药——MET抑制剂tepotinib获孤儿药资格，治疗MET突变患者！
2019年11月28日讯 /生物谷BIOON/ --德国制药巨头默克（Merck KGaA）近日宣布，日本卫生劳动福利部（MHLW）已授予其靶向抗癌药——口服MET抑制剂tepotinib孤儿药资格（ODD），用于治疗携带MET基因改变的非小细胞肺癌（NSCLC）患者。2018年3月，MHLW还授予了tepotinib治疗携带MET基因第14号外显子跳跃突变的晚期NSCLC患者的SAKIGAKE资
PLos Pathog：登革热病毒关键蛋白突变使其产生疫苗耐受性
2019年9月21日 讯/生物谷BIOON/ --登革热病毒（DENV）每年在全世界范围内感染约4亿人，其中在热带和亚热带地区感染率很高。该病毒感染引起的疾病包括从轻度登革热到严重的登革出血热和登革热休克综合症。已知DENV2在蚊子体内（29摄氏度）生长时，它以光滑的球形表面颗粒形式存在。而在人体内生长时（37摄氏度），则会变成凹凸不平的表面颗粒。这种变化的能力有助于病毒逃避人类宿主的免疫系统的杀
科学家鉴别出诱发遗传性胰腺癌风险的基因突变
2019年9月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自美国Dana-Farber癌症研究所等机构的研究人员通过对一组极易患癌的家庭进行研究的过程中鉴别出了一种罕见的遗传性基因突变，其或会明显增加个体在一生中患胰腺癌和其它癌症的风险。识别出这种此前未知的突变或能帮助研究人员对这种较强胰腺癌家族史的个体进行常规检测，从而确定其是否携
Front Immunol：如何增强杀伤性T细胞破坏癌细胞的能力？
2019年7月2日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇发表在国际杂志Frontiers in Immunology上的研究报告中，来自卡迪夫大学的科学家们通过研究发现，很多类型的癌症或能被患者自身的免疫细胞所破坏，研究者指出，增加T细胞中L-选择蛋白（L-selectin）的水平就能明显改善患者机体抵御实体瘤的能力。图片来源：CC0 Public Domain研究者Ann Ager说道，本文
Nat Cell Biol：利用人胚胎干细胞构建出的胚状体揭示BMP4破坏胚胎对称性
2019年7月4日讯/生物谷BIOON/---人类胚胎如何打破对称性是一个谜。在一项新的研究中，来自美国洛克菲勒大学的研究人员利用人胚胎干细胞（ESC）在实验室中构建出早期人类胚胎模型，并且这种模型要比之前任何实验室构建的胚胎模型都要复杂。他们还发现蛋白BMP4的使用破坏这些胚胎模型（称为胚状体）的对称性，或者说从圆球体变为一种具有前端和后端的结构。令人吃惊的是，这能够发生在含有BMP4但没有母体
Science：三个基因的联合突变会导致致命性心脏病发生
2019年6月1日 讯 /生物谷BIOON/ --高达1％的婴儿会受到先天性心脏病的影响，受影响的婴儿可能需要多次手术，终身服药或心脏移植手术等治疗。在许多患者中，先天性心脏病的确切原因尚不清楚。虽然越来越清楚这些心脏缺陷可能是由基因突变引起的，但尚不清楚哪些基因参与其中以及它们如何相互作用。人类基因组项目允许科学家识别由单个基因的严重突变引起的一些罕见疾病病例，但科学家们认为，更常见的疾病形式可