研究揭示α-syn家族性遗传突变导致帕金森病的机理
中国科学院上海有机化学研究所生物与化学交叉中心刘聪课题组与何凯雯课题组合作完成的研究成果Wild-type α-synuclein inherits the structure and exacerbated neuropathology of E46K mutant fibril strain by cross-seeding，在线发表在PNA
突破性降脂疗法！再生元Evkeeza在脂蛋白脂肪酶(LPL)通路基因无双拷贝突变的患者中显著降低甘油三酯水平!
Evkeeza能结合并阻断血管生成素样3（ANGPTL3）的功能，这是一种在脂质代谢中起关键作用的蛋白质。
BBRC：高脂肪饮食或会过度激活破坏性心脏病蛋白的活性
2021年3月6日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇发表在国际杂志Biochemical and Biophysical Research Communications上的研究报告中，来自英国雷丁大学等机构的科学家们通过研究发现，摄入高脂肪饮食或会激活心脏中的反应，导致破坏性的生长以及心脏病发作风险的增加。这项研究中，研究人员分析了小鼠摄入高脂肪饮食
揭示帕金森病疾病风险和严重性与细胞溶酶体中的离子通道突变密切相关
2021年2月4日讯/生物谷BIOON/---许多基因突变被发现与一个人患帕金森病的风险有关。然而对于这些突变中的大多数，它们的作用机制仍不清楚。如今，在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学、中国复旦大学和北京大学的研究人员揭示了两种不同的突变---一种突变是增加疾病风险并导致帕金森病患者患上更严重的疾病，另一种突变是降低疾病风险---如何在体内表现出来。
新型小分子抑制剂高度选择性破坏癌细胞中的线粒体功能
2020年12月18日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自瑞典卡罗林斯卡研究所等研究机构的研究人员开发出破坏癌细胞中线粒体功能的新型小分子抑制剂。用这类抑制剂进行治疗可阻止癌细胞增殖，并减少小鼠体内的肿瘤生长，同时不会显著影响健康细胞。相关研究结果于2020年12月16日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Small-molecule i
Blood：苏木精选择性杀死CALR突变癌细胞，有望用于治疗骨髓性肿瘤
2020年12月14日讯/生物谷BIOON/---骨髓增生性肿瘤（myeloproliferative neoplasm, MPN）是一组骨髓恶性疾病，患者往往有一种致癌突变形式的钙网蛋白（calreticulin, CALR）基因。在一项新的研究中，奥地利科学院分子医学研究中心兼职首席研究员、维也纳医科大学团队领导Robert Kralovics及其研究团
Nat Commun：科学家成功利用CRISPR-Cas9突变体该改进基因编辑的效率和安全性
2020年12月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上题为“MiCas9 increases large size gene knock-in rates and reduces undesirable on-target and off-target indel edits”的研究报告中，来
Cell：评估SARS-CoV-2刺突蛋白突变D614G对传播性和致病性的影响
2020年11月27日讯/生物谷BIOON/---新型冠状病毒SARS-CoV-2导致2019年冠状病毒病（COVID-19），如今正在全球肆虐。疫苗是控制大流行迫切需要的必要对策。目前还没有针对SARS-CoV-2的人类疫苗，但大约有120种候选疫苗正在研发中。2020年7月，来自美国杜克大学人类疫苗研究所、洛斯阿拉莫斯国家实验室、拉霍亚免疫学研究所、华盛
mBio：大规模病例研究表明新冠病毒突变D614G可能让这种病毒更具传染性
2020年11月12日讯/生物谷BIOON/---在一项新的涉及美国休斯敦市5000多名COVID-19患者的研究中，来自美国休斯顿卫理公会医院、威尔康乃尔医学院和德克萨斯州大学奥斯汀分校等研究机构的研究人员发现导致COVID-19疾病的SARS-CoV-2冠状病毒正在积累基因突变，其中的一种基因突变使得这种病毒更具传染性。这种称为D614G的突变位于SAR
PNAS：科学家揭示致病性基因突变和良性基因突变之间的差异
2020年11月3日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项刊登在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中，来自克利夫兰诊所等机构的科学家们通过研究对1330个疾病相关基因的错义突变（missense variants）进行了大规模的特征分析。文章中，研究人员识别出了与致病性突变和