Cell Reports：科学家确定引发系统性红斑狼疮的基因突变
2014-01-05
Nat Commun：研究发现导致家族性阿尔茨海默病的遗传突变机制
2014-01-14
JAMA：遗传突变与常见儿童癌症诊断时年龄之间的相关性
3月14日，国际著名医学杂志《美国医学会杂志》JAMA在线刊登了国外研究人员的一项研究“Association of Age at Diagnosis and Genetic Mutations in Patients With Neuroblastoma，”，该研究披露，基因ATRX的某些突变与儿童和青壮年在被诊断患有晚期神经母细胞瘤时的年龄有关（一种在神经系统的某些部位生长的癌症）。
2012-11-18
Cell Stem Cell：组蛋白突变体可增强诱导多能性干细胞的重编程作用
来自日本理化研究所的研究人员通过研究鉴别出了一组组蛋白，其可以明显增强诱导多能干细胞（iPS）的产生，而且其也是诱导全能干细胞产生的关键。
2014-02-09
J Clin Oncol：预防性卵巢切除降低BRCA基因突变妇女死亡风险
携带BRCA基因突变的妇女选择预防性卵巢切除术或卵巢切除手术，死亡风险比那些未选择上述手术的妇女死亡风险降低77％。
2014-02-25
Mol Psychia：全基因组水平揭示引发强迫性精神障碍和妥瑞症的基因突变
2012年8月16日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的两篇研究报告，研究者揭示了引发强迫性障碍（OCD）和多动秽语综合征（TS）的基因突变，相关研究由麻省总医院（Massachusetts General Hospital）的研究者承担，研究者首次进行了全基因组水平的相关联分析（GWAS），揭示了引发这两种疾病的基因突变。
2012-11-18