Nat Med：发现侵略性胰腺癌的基因突变
近日，加州大学医学院圣地亚哥分校医学院研究人员发现了的一种突变基因，这是罕见胰腺癌形式--腺鳞癌（ASC）的第一个已知的唯一分子标签。
NEJM：载脂蛋白C3突变和缺血性血管疾病风险的相关性
近日，哥本哈根大学和Rigshospitalet研究人员已经表明，载脂蛋白C 3基因出现变异的人与没有此基因变异的人比，有一个显著较低水平的正常血脂。
Nat Genet：鉴别出和高风险的儿童急性淋巴细胞白血病相关的遗传性基因突变
2013年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现，一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关，而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的，这种基因的高风险模式常见于西班牙裔美国人以及其他高印第安人血统的个体中。
Sci Transl Med：“液体活检”可捕捉癌性突变
5月30日，国际著名杂志Science Translational Medicine在线刊登的一项新的研究报告中指出，一种新的基因测序技术可能比用传统的肿瘤活检来发现癌性突变更安全及廉价。 这种叫做"TAm-Seq"的技术可通过收集血浆中循环的DNA片段，放大那些与癌症相关联的DNA部分并深入挖掘基因序列来发现那些难以辨认的突变。
Nature：空气污染加大中东及亚洲龙卷风破坏性
工厂排放的烟雾让空气变得更差 龙卷风破坏力增强 近几年，中东和东南亚地区曾遭受几次具有破坏性的龙卷风袭击。一项新研究发现，中东和东南亚发展中国家因煤烟和浮质造成的空气污染提高了龙卷风的破坏性。刊登在《自然》杂志上的研究论文指出，燃烧化石燃料产生的排放与风模式之间的相互作用减弱了风切变作用，进而导致龙卷风规模增大，更具有破坏性。通常情况下，风切变会在龙卷风达到确定规模时将其“撕裂”。
Nature：全基因组关联性研究揭示引发风湿性关节炎的遗传突变 为开发靶向药物提供希望
研究人员对风湿性关节炎发病的遗传基础进行了一项全球性的大型研究，通过研究科学家们揭示了该疾病发病的生物学特性，为开发治疗风湿性关节炎的新型药物提供了一定的基础和思路。
PLoS ONE：研究发现铜能破坏高度传染性的诺罗病毒
2013年9月13日讯 /生物谷BIOON/--近日，英国南安普敦大学科学家们发现，铜及铜合金能迅速摧毁一种高度传染性病菌--诺罗病毒。 在世界范围内，诺瓦克病毒每年造成超过267万例的急性胃肠炎。因为没有具体的治疗方法或疫苗，所以在暴发定时，医院病房和护理院需要昂贵的深层次清洁，产生额外的治疗费用，一旦工作人员被感染后，也会失去工作。
BBAMBD：Leber遗传性视神经病变突变可引发高血压
高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。
