Sci Transl Med：“液体活检”可捕捉癌性突变
5月30日，国际著名杂志Science Translational Medicine在线刊登的一项新的研究报告中指出，一种新的基因测序技术可能比用传统的肿瘤活检来发现癌性突变更安全及廉价。 这种叫做"TAm-Seq"的技术可通过收集血浆中循环的DNA片段，放大那些与癌症相关联的DNA部分并深入挖掘基因序列来发现那些难以辨认的突变。
Nature：空气污染加大中东及亚洲龙卷风破坏性
工厂排放的烟雾让空气变得更差 龙卷风破坏力增强 近几年，中东和东南亚地区曾遭受几次具有破坏性的龙卷风袭击。一项新研究发现，中东和东南亚发展中国家因煤烟和浮质造成的空气污染提高了龙卷风的破坏性。刊登在《自然》杂志上的研究论文指出，燃烧化石燃料产生的排放与风模式之间的相互作用减弱了风切变作用，进而导致龙卷风规模增大，更具有破坏性。通常情况下，风切变会在龙卷风达到确定规模时将其“撕裂”。
Nature：全基因组关联性研究揭示引发风湿性关节炎的遗传突变 为开发靶向药物提供希望
研究人员对风湿性关节炎发病的遗传基础进行了一项全球性的大型研究，通过研究科学家们揭示了该疾病发病的生物学特性，为开发治疗风湿性关节炎的新型药物提供了一定的基础和思路。
PLoS ONE：研究发现铜能破坏高度传染性的诺罗病毒
2013年9月13日讯 /生物谷BIOON/--近日，英国南安普敦大学科学家们发现，铜及铜合金能迅速摧毁一种高度传染性病菌--诺罗病毒。 在世界范围内，诺瓦克病毒每年造成超过267万例的急性胃肠炎。因为没有具体的治疗方法或疫苗，所以在暴发定时，医院病房和护理院需要昂贵的深层次清洁，产生额外的治疗费用，一旦工作人员被感染后，也会失去工作。
BBAMBD：Leber遗传性视神经病变突变可引发高血压
高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。
Cell Reports：研究揭示PS1突变引发家族性AD的分子机理
JCI：19号染色体基因突变可导致遗传性痉挛性截瘫
近日，由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》（The Journal of Clinical Investigation）上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。
N Engl J Med：研究发现一种遗传性前列腺癌相关的基因突变
近日，美国《新英格兰医学杂志》NEJM在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk，”文章中，研究者指出，他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变，这燃起了有朝一日提高该病早期诊断率的新希望。
Genes & Dev：基因突变是非酒精性脂肪肝祸首
非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）是指除酒精外和其他明确的损肝因素所致的，以弥漫性肝细胞大泡性脂肪变为主要特征的I陆床病理综合征，包括单纯性脂肪肝以及由其演变的脂肪性肝炎（NASH）和肝硬化。 近日，来自旧金山犹他大学和加州大学的科研人员通过动物实验发现：斑马鱼体内一个编码转运β-羟基丁酸酮体的基因一旦发生突变后，脂肪等脂类会在斑马鱼的肝脏组织中大量聚集。
ASHG：DNA修复基因突变及亲属患有前列腺癌与男性侵袭性前列腺癌有关
有3名或3名以上亲属患这种病再加上基因突变会提高侵袭性前列腺癌的风险。 近日，美国人类遗传学会于波士顿举行，年会上报告的一项研究说，患前列腺癌的男性有3名或者更多的患前列腺癌的亲属，而这些男性的8个DNA修复基因之中如果有1个发生了突变，那么他们就可能出现侵袭性的前列腺癌。 “在我们研究的22个DNA修复基因中，我们发现了其中8个基因的14种失去了功能的变种；这导致蛋白质不能完全发挥作用。