Nature:染色质组织方式决定肿瘤细胞区域性突变率
7月22日，Nature杂志在线报道，染色质组织方式对人类癌细胞中区域性突变率具有重大影响。 癌症基因组测序，提供了人类体细胞整个基因组的基因突变率差异的第一手资料。通过检测各种遗传学和表观遗传学指标，研究者发现，癌症细胞基因组的基因突变率与染色质组织方式存在惊人的相关性。
Nature：两个新基因突变引发肌萎缩性脊髓侧索硬化症
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，以圣裘德儿童研究医院为首实施完成的一项新研究发现，在肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），也被称为卢伽雷氏病等有关的退行性疾病中，两个基因突变是导致神经细胞死亡主要原因。这两个基因突变发生导致细胞内的蛋白质异常积聚，这些蛋白质在正常RNA的功能起着至关重要的作用，也与癌症有关，包括尤文氏肉瘤，骨肿瘤。
Mol Psychiatr：神经影像学技术捕捉可卡因对脑血流的破坏性影响
中风是可卡因滥用引起的最严重的医学风险。研究指出，可卡因的血管作用能破坏大脑血流（CBF），从而促使可卡因滥用者发生中风。因为对可卡因滥用性脑血管变化的基本机制缺乏认识，还没有发现此类中风的有效疗法。目前，神经影像学方法，包括磁共振成像和计算机断层扫描血管造影，对于卡因诱导性限制性大脑血流的基本机制可以揭示一些有限的线索。
Structure：揭示端粒辅助蛋白的突变引发DNA分子破坏的机制
2012年11月23日 讯 /生物谷BIOON/ --染色体是一种较长的线性DNA分子，其可以在末端形成特殊的DNA结构，名为端粒，其对于DNA分子具有保护作用。端粒可以通过与端粒酶以及一些附属蛋白质进行作用来维持其功能及DNA分子的稳定性。来自美国宾夕法尼亚大学威斯达研究所的研究者揭示了酵母中这些关键蛋白质的重要结构。相关研究结果于近日刊登在国际杂志Structure上。
Nat & Nat Biotechnol：全基因组及转录组测序揭示人类机体功能性的遗传突变
2013年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Nature和Nature Biotechnology上的两篇研究报道中，来自瑞士日内瓦大学等处的研究者通过研究绘制出了不同人群之间的遗传性差异，同时该项研究也为在RNA水平上将人类基因组和基因活性联系起来提供了一定的思路。
PNAS：低质量基因可能导致灾难性突变
3月26日，PNAS在线发表加拿大多伦多大学生态与进化生物学系研究人员的研究论文，研究人员发现拥有低质量基因的个体可能产生遗传质量更低的后代——至少在果蝇身上是这样。 Nathaniel Sharp 和Aneil Agrawal通过研究黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）评估了遗传突变如何积累，这是一种常用于实验模型的果蝇。在蝇类身上，基因位于三个主要的染色体上。
Nat Med：发现侵略性胰腺癌的基因突变
近日，加州大学医学院圣地亚哥分校医学院研究人员发现了的一种突变基因，这是罕见胰腺癌形式--腺鳞癌（ASC）的第一个已知的唯一分子标签。
NEJM：载脂蛋白C3突变和缺血性血管疾病风险的相关性
近日，哥本哈根大学和Rigshospitalet研究人员已经表明，载脂蛋白C 3基因出现变异的人与没有此基因变异的人比，有一个显著较低水平的正常血脂。
Nat Genet：鉴别出和高风险的儿童急性淋巴细胞白血病相关的遗传性基因突变
2013年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现，一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关，而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的，这种基因的高风险模式常见于西班牙裔美国人以及其他高印第安人血统的个体中。