Cell：新研究表明八种精神疾病具有相同的遗传原因
2025-02-22
疾病控制率达93%，口服肺癌新药在中国拟纳入优先审评
2024-12-29
NAR：揭示DNA环境影响吸烟相关癌症风险的分子机制
来自耶路撒冷希伯来大学等机构的科学家们通过研究绘制出了这些损伤图谱，从而揭示了机体DNA组织和化学修饰的特殊方式能影响烟草烟雾对其的损伤程度、损伤修复的程度以及最终会形成多少突变。
2025-02-16
Cell：治疗自身免疫疾病的新希望！调节细胞内的“酸碱平衡”
科学家揭示了一种可能通过调节细胞内酸碱平衡来治疗自身免疫疾病的新方法，这一发现不仅为罕见病患者带来了希望，也为整个免疫学领域开辟了新的研究方向。
2025-03-28
北京天坛医院成立罕见神经疾病临床与转化中心，开启诊疗新纪元
天坛医院依托国家神经疾病医学中心的资源优势，整合 45 年神经病学发展积淀，成立“罕见神经疾病临床与转化中心”，构建“临床诊疗—实验研究—产业转化”三位一体的创新体系。
2025-04-24
Nature Genetics：解析杂合基因变异的渐进效应是破解复杂疾病的关键
研究人员在1,294种血浆代谢物和1,396种尿液代谢物中，鉴定出192对显著的基因-代谢物关联，其中包括73个与代谢相关的新基因。
2025-01-08
Science：罕见的生殖系结构变异增加儿童实体瘤的风险
在这项新的研究中，这些作者分析了1765名神经母细胞瘤、尤文肉瘤或骨肉瘤患者、943名未受影响的父母和6665名无关的成人对照者的高覆盖率生殖系全基因组测序数据，寻找隐藏的致病基因变异。
2025-01-15
Cancer：摄入咖啡和茶或与机体头颈癌风险降低直接相关
本文研究结果支持喝茶和喝咖啡能帮助降低机体患头颈癌的风险，未来还需要进一步深入研究解决咖啡和茶的不同类型的地理差异，从而改进对咖啡和茶与全球人群头颈癌风险之间关联的理解。
2025-01-13
