Nature：CRISPR激活，治疗儿童严重大脑疾病
该研究将 CRISPR 激活（CRISPRa）技术应用于 SCN2A 单倍体不足的治疗，在相当于人类 10 岁的青春期小鼠模型中，成功恢复了其大脑中 SCN2A 水平，逆转了神经发育障碍。
2025-09-19
Cell：发光的细菌传感器在症状出现之前检测到小鼠的肠道疾病
研究人员希望他们的研究能为一系列新一代活体生物传感器奠定基础，包括仅在检测到特定疾病相关变化时才递送药物的细菌系统。
2026-02-25
Cell子刊：脂肪肝是一种昼夜节律疾病，夜间病情加重
该研究表明，人类的代谢功能障碍相关脂肪性肝病（MASLD）是一种昼夜节律疾病，由多系统胰岛素抵抗以及夜间胰岛素供应减少所驱动。
2026-01-17
Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
Cell：遗传变异可导致复杂疾病的不同临床特征
在这项研究中，该团队发现主要变异和次要变异之间的关系因研究队列是从主要是健康个体的资源库中选取，还是从具有相似临床特征（如自闭症）的个体资源库中选取而有所不同。
2025-10-16
Nat Med：即便摄入量很低，超级加工食品的摄入也与更高的慢性疾病风险有关！
这项研究通过严谨的系统回顾和先进的统计方法揭示了加工肉、含糖饮料和反式脂肪与多种慢性病之间的真实关联。
2025-07-11
冠脉钙化积分为0，就无斑块风险？EHJ研究颠覆认知：只要“坏胆固醇”偏高，依然可能藏着斑块，未来心血管风险也显著升高
冠状动脉钙化积分为零，并不等于心血管系统“完全健康”或“无需干预”。
2025-12-18
Cell：新研究解开了由不受控制的细胞生长引起的疾病的长期谜团
研究使用了称为冷冻电镜的超强成像方法，以近原子级的细节揭示了KICSTOR如何定位GATOR1，使其能够在营养物质不足时关闭细胞生长，帮助细胞节约资源。
2026-01-31
共识解读：Janus激酶抑制剂治疗免疫介导炎症性疾病中国专家共识
该共识为JAK抑制剂在中国IMIDs患者中的规范化应用提供了全面、基于证据的指导框架，核心在于平衡疗效与安全性，通过严格的患者筛选、风险评估和用药监测，实现个体化精准治疗。
2026-02-27
肠道基石菌——酪酸梭菌在风湿免疫疾病防治中的关键作用
2026-04-22