Sci Adv：特殊蛋白编码基因MYO10或能驱动癌细胞的基因组不稳定性及炎症状态
来自美国凯斯西储大学癌症研究中心等机构的科学家们通过研究揭开了蛋白编码基因MYO10在肿瘤发生和免疫疗法反应过程中所扮演的重要角色。
CANCER IMMUNOL IMMUN :没有证据表明HLA基因型会影响癌症患者中发生的驱动突变
免疫系统已经进化到可以识别由病原体感染、体细胞突变和畸形蛋白质引起的异常分子和非自身分子，主要组织相容性复合体(MHC)在这个过程中起着关键作用。
Science：MX1基因突变增加了人畜共患H7N9的易感性
2021年8月24日 讯 /生物谷BIOON/ --甲型流感病毒（H7N9）是禽流感病毒或禽流感病毒的一个亚型，因病毒在禽鸟类的死亡率低，经基因交换后转移到人类上感染后成为病发期短、重症率与死亡率均相对于SARS略高而引起人们高度重视。
J CLIN IMMUNOL:一种新的STK4突变通过细胞因子诱导的粘附和趋化基因的失调来损害T细胞免疫
人类丝氨酸/苏氨酸激酶4(STK4)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性(AR)遗传病，会导致联合免疫缺陷和严重的T细胞淋巴细胞减少症，其特点是易患多种细菌和病毒感染性疾病、皮肤粘膜念珠菌病、淋巴瘤和先天性心脏病。该研究分析了这种新变异在先天和适应性细胞介导和体液免疫反应中的功能后果。
Nat Immunol：科学家发现一种能控制人类结肠癌严重程度的特殊基因
来自梅奥诊所等机构的科学家们通过研究发现，基因TCF-1或能控制一类特殊的Treg细胞的功能，如果没有TCF-1的话，这些Treg细胞就会保持其正常的抑制性功能，但却会获得额外的特性，并发展成为炎症；其会变得异常活跃，并且会增加癌症信号，获得肠道归巢特性，进而导致更剧烈且危险结肠癌的发生。
Nat Genet：识别出诱发孕妇突发性高血压的新型基因突变
2021年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --大多数产生醛固酮的腺瘤（APAs，aldosterone-producing adenomas）都会存在离子通道或转运器的功能增益体细胞突变，然而，其在正常肾上腺产生醛固酮的细胞群中的频率表明，APAs中或许需要一种“副驾驶”的驱动突变。近日，一篇发表在国际杂志Nature Genetics上题为“Soma
在人类精子细胞中识别出诱发后代儿童疾病发生的特殊突变！
2021年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --在发育、生活和衰老过程中，所有人类细胞都会积累突变，导致所谓的镶嵌现象（mosaicism）出现，即同一个人机体不同的细胞中含有不同的DNA序列或遗传组成。镶嵌现象发生在每个人身上，但在大多数情况下我们是察觉不到的；然而如果异常细胞开始超过机体的正常细胞，就可能会导致疾病发生。当镶嵌现象发生在人类精子或卵子
Journal for ImmunoTherapy of Cancer:非小细胞肺癌中肿瘤突变负荷、PD-L1表达和免疫治疗结果的癌基因特异性差异
具有可靶向癌基因改变的非小细胞肺癌(NSCLC)患者通常从免疫检查点阻断(ICB)中获益有限，这归因于低肿瘤突变负荷(TMB)和/或程序性死亡配体-1(PD-L1)水平。
Science：科学家识别出与控制机体体重相关的多个基因突变
2021年7月4日 讯 /生物谷BIOON/ --如今，肥胖在全球范围内造成了大量且不断增长的疾病负担，身体肥胖具有高度的遗传性，对人类遗传学的研究或许能带来生物学和治疗方面的一些见解和启示。近日，一篇发表在国际杂志Science上题为“Sequencing of 640，000 exomes identifies GPR75 variants associ
Frontiers in Plant Science：大豆突变体基因定位测序方法改良研究获进展
随着新一代测序技术的发展和全基因组测序（Whole Genome Sequencing， WGS）成本的不断下降，基于WGS的分离群体分组分析（Bulk Segregation Analysis，BSA）已成为快速定位候选基因的常规工具，但已报道的方法仍有待完善。例如，依赖于自交系杂交的QTL-seq策略需要后期耗费大量精力进行精细定位；而基于突变体的Mut