最新研究发现基因突变可以让人变得不怕冷！
发表于《 American Journal of Human Genetics》的一篇题为Loss of α-actinin-3 during human evolution provides superior cold resilience and muscle heat generation的最新研究表明，α-辅肌动蛋白-3（α-actinin-3）的损
Science: 基因突变——人类进化的起源
作为加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院的儿科以及细胞和分子医学教授，Alysson R. Muotri博士长期研究着大脑的发育以及神经系统疾病的问题。一直以来，他还对人脑的进化感到好奇：究竟发生了什么变化，使我们与之前已经灭绝的，我们最亲密的亲戚尼安德特人和丹尼索瓦人如此不同？
JGSA：除了基因和环境外，随机突变或在人类机体长寿中扮演着重要角色！
2021年3月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志The Journals of Gerontology：Series A上的研究报告中，来自南加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究表示，一种新型衰老模型的开发不仅需要考虑基因和环境，还需要考虑在细胞水平上随机出现的微小变化。文章中，研究人员引入了“衰老的三方表型”（Triparti
Nat Commun：科学家开发出新型基因编辑工具来纠正诱发人类遗传性疾病的突变
2021年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自新加坡A*STAR研究所等机构的科学家们通过研究开发了一种名为C-G碱基编辑器（CGBE， C-to-G Base Editor）的基于CRISPR的基因编辑器，其或能帮助纠正诱发人类遗传性疾病的突变。世界上每17个人中就
新研究揭示绕过突变抑癌基因，根除癌细胞新机制
TP53是一种关键的抑癌基因，通常会通过DNA结合域中的错义突变而失活。这些错义突变通常会使p53丧失肿瘤抑制活性，同时产生可促进肿瘤进展的突变的p53（mtp53）蛋白。 mtp53的存在可增加染色体的不稳定性，导致肿瘤抑制基因的丢失和癌基因的扩增。近日，来自美国斯托尼布鲁克大学Luis A Martinez课题的的研究人员在《Ca
Mol Cell：揭秘白血病因子的特殊基因网络
2021年2月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Molecular Cell上题为“Definition of a small core transcriptional circuit regulated by AML1-ETO”的研究报告中，来自范德堡大学等机构的科学家们通过研究揭示了白血病因子的特殊基因网络。研究者表示，转录因子
科学家绘制出迄今为止最全面的人类基因组中非编码DNA图谱 揭示了3万个人类疾病区域的特殊回路！
2021年2月24日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为“Regulatory genomic circuitry of human disease loci by integrative epigenomics”的研究报告中，来自麻省理工学院等机构的科学家们通过绘制表观基因组图谱即使了3万个人类疾病区域的回路。20年前
Nature：基因组中串联重复序列的突变或在自闭症谱系障碍发生中扮演关键角色
2021年1月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，名为串联重复序列（tandem repeats）的特定DNA区域所发生的突变或在自闭症谱系障碍（ASD）发生过程中扮演关键角色；本文研究揭示了这种并不起眼的突变或许也会与自闭症发生风险直接相关。研究者Meli
科学家们揭示诱发淋巴瘤的关键基因突变！
2020年12月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇刊登在国际杂志Nature上题为“Histone H1 loss drives lymphoma by disrupting 3D chromatin architecture”的研究报告中，来自威尔康乃尔医学院等机构的科学家们通过研究发现了诱发淋巴瘤的关键驱动因子。研究者表示，名为组蛋白H1的