J Autoimmun：识别出能抑制机体炎性反应的遗传突变，有望帮助开发类风湿性关节炎新型疗法
本文研究揭示了TRAF1/cIAP2轴在促进机体炎症中未被识别的关键角色，同时有望提供研究基础帮助开发治疗诸如类风湿性关节炎等炎性疾病的新型疗法。
2025-03-20
科研人员开发基于深度学习模型的空间转录组精细分辨率细胞注释算法
STASCAN提供了用于整合空间基因表达信息和组织学图像进行精细分辨率细胞注释的工具，在解码细胞空间精细分布和解析特异组织结构方面具有优势。
2024-11-10
携带SCN2A突变的人脑类器官模型揭示癫痫超兴奋性，卡马西平或成精准治疗新选择
本研究构建携带新型SCN2A突变（p.E512K）的人皮层类器官，发现其具神经元超兴奋性，对卡马西平等抗癫痫药反应各异，证实该类器官可作药物临床前评估平台。
2025-06-26
Nature子刊：北京大学魏文胜团队开发先导编辑筛选技术，揭示人类基因组中功能性同义突变
针对这些功能性同义突变，魏文胜团队开发了一种专门的机器学习模型——DS Finder，并借助多方面的实验证据揭示了它们对诸如 mRNA 剪接和转录等各种生物过程的影响。
2025-06-26
Nature子刊：西湖大学王寿文/李莉开发了首个基于表观突变、无需基因编辑的谱系追踪工具！
MethylTree 开启了在人类及更广泛领域进行高分辨率、非侵入性及多组学的谱系追踪的大门。
2025-01-21
Nat Cancer：揭示突变蛋白在某些致死性癌症中扮演的新角色
这项最新研究中，研究人员发现，突变的RAS或能直接参与到从细胞核转运到细胞质的复合体中释放名为EZH2的核蛋白的过程。
2024-11-30
iScience：工程病毒样颗粒在类器官中“出手”，成功将囊性纤维化关键突变G542X转为G542R
研究利用工程病毒样颗粒递送腺嘌呤碱基编辑器，在患者来源的肠道类器官中，将囊性纤维化致病突变G542X编辑为G542R，恢复了部分CFTR功能，为该疾病治疗提供了新方向。
2025-04-17
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
Science：HACE工具精准操控基因突变，助力疾病治疗
论文共同通讯作者Fei Chen解释说，“HACE将CRISPR的精确性与编辑DNA长片段的能力结合在一起，使其成为定向进化的强大工具。”
2024-11-26