《自然》:蔡立慧团队揭秘罕见AD致病突变背后机制,CDP-胆碱或成疾病通解
ABCA7 LoF变异会扰乱神经元中的磷脂酰胆碱代谢平衡,导致多不饱和磷脂酰胆碱水平降低、线粒体功能异常、细胞氧化应激增加,最终引发β-淀粉样蛋白分泌增多和神经元过度兴奋等阿尔茨海默病的典型病理特征。
2025-09-14
上海交大研究团队面向真实语境,定量解析“非编码突变→基因表达”,助力复杂疾病研究
这项工作试图回答临床与科研界长期的两大难题:一个非编码突变,会让目标基因“上调还是下调”?影响到底有多强? 更关键的是,答案会随组织、细胞类型甚至疾病状态而改变。
2025-10-08
Nature:修复细胞再循环中心有望治疗人类神经退行性疾病
在这项研究中,科学家们发现一种名为BMP(Bis(monoacylglycero)phosphate,双(单酰甘油)磷酸盐)的脂质在溶酶体中起着关键作用。
2025-05-17
Science:人工智能和实验室测试相结合,可以预测罕见基因变异带来的疾病风险
研究人员利用超过100万份电子健康记录,为10种常见疾病构建了AI模型。然后,他们将模型应用于已知携带罕见基因变异的人群,生成一个介于0和1之间的分数,反映罹患该疾病的可能性。
2025-09-30
新型全息超声技术有望打开人类神经疾病治疗新大门
这项全息超声神经调控技术不仅代表着技术上的飞跃,更象征着神经科学研究范式的转变:从传统的“区域定位”转向“网络调控”,从“单一靶点”迈向“多节点协同”。
2025-10-07
复星医药再次授权出海一款炎症疾病候选药物,交易总额最高可达6.7亿美元
复星医药在创新药物国际化布局上,又有新动作。公司宣布,将代号为FXS6837的小分子药物授权给英国初创企业Sitala Bio,授予范围为中国以外市场。
2025-08-31