Cell子刊：舒易来团队报道AAV基因治疗后，遗传性耳聋患者的听力恢复情况
这项研究表明，PTA 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的主观工具，而 ABR 和 ASSR 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的客观工具，三者结合可以有效进行听觉评估。
2025-05-30
Nat Commun：猎杀人类亨廷顿病的“基因剪刀”！科学家发现潜在治疗新靶点
来自托马斯杰斐逊大学等机构的科学家们通过进行一系列实验揭示了FAN1在亨廷顿病中的作用机制，并为未来的治疗提供了新的方向。
2025-05-25
Cell：利用人工智能设计的DNA片段首次控制健康哺乳动物细胞中的基因
这项研究可能会为基因疗法开发人员带来新的方法，只在需要调整的细胞或组织中增强或抑制基因的活性。它还为微调患者体内基因的新策略铺平了道路，使治疗更有效并减少副作用。
2025-05-24
Cell：当癌症遇上“祖传代码”—— 你的基因如何预置肿瘤的生存法则？
肿瘤的发生发展既不是完全的随机突变累积，也不仅是环境因素的被动承受——每个人的基因组都在出生时预埋了特定的“癌变逻辑电路”。
2025-05-01
新一代基因编辑技术——“先导编辑”完成首次人体试验，修复患者免疫细胞功能
与 CRISPR-Cas9 或碱基编辑相比，先导编辑的用途更广泛且更具可预测性，能够以可编程的方式替换、重写、插入或删除 DNA 片段。
2025-05-22
Nature： “误会”致癌基因？研究揭示髓母细胞瘤起源新图景，CNVs才是幕后“启动者”！
研究人员巧妙地结合了单细胞多组学和空间转录组学这些“显微镜”，对携带特定基因异常的肿瘤样本进行了精细刻画，并辅以大数据分析和群体遗传学模型进行时间追溯。
2025-05-12
Nature子刊：北京大学魏文胜团队开发先导编辑筛选技术，揭示人类基因组中功能性同义突变
针对这些功能性同义突变，魏文胜团队开发了一种专门的机器学习模型——DS Finder，并借助多方面的实验证据揭示了它们对诸如 mRNA 剪接和转录等各种生物过程的影响。
2025-06-26
研究提出准确识别基因组间直系同源共线性的新方法
中国科学院昆明植物研究所研究员马永鹏团队联合国际、国内科研机构开发了直系同源指数（OI），以度量共线性的直系同源水平，其定义为种间共线性区块内直系同源基因的占比。
2025-05-02