J Autoimmun：识别出能抑制机体炎性反应的遗传突变，有望帮助开发类风湿性关节炎新型疗法
本文研究揭示了TRAF1/cIAP2轴在促进机体炎症中未被识别的关键角色，同时有望提供研究基础帮助开发治疗诸如类风湿性关节炎等炎性疾病的新型疗法。
2025-03-20
bioRxiv：科学家开发出遗传定义的类器官模型，有望揭示驱动鳞状细胞肿瘤进化的机制并识别潜在的疗法脆弱性
本文研究揭示了UASCC早期进化背后的关键驱动因素和分子程序，并建立了遗传定义的类器官模型来作为发现机制和治疗手段的有价值强大工具。
2025-02-14
Nat Cell Biol：万刚团队揭示多相凝聚体结构的不混容性调节小RNA驱动的跨代表观遗传的机制
该研究提供初步证据提示凝聚体中存在抑制不同凝聚体蛋白互作网络融合的调控蛋白，进一步的蛋白互作解析可以揭示多相凝聚体形成的具体分子机制。
2024-10-05
突破性发现！Genome Med：人类帕金森疾病和炎性肠病之间的神秘遗传关联
这项研究不仅证实了LRRK2在炎性肠病和帕金森病之间的重要联系，还发现了一系列与炎症和自噬相关的新型基因，为两种疾病病理学研究拓展了新视野，强调了治疗干预在调控全身性炎症中的核心价值。
2024-05-31
科研人员首次发现肠道细菌介导遗传性视网膜疾病，并提出抗菌/肠道基因治疗的全新防控方法
新研究成果开辟了CRB1相关遗传性致盲眼病与肠道微生物的全新研究方向，给CRB1相关遗传性致盲眼病的治疗带来了新曙光，并可能对更广泛的眼部疾病产生影响。
2024-03-17
复旦大学邢清和等团队合作揭示脑瘫患儿的遗传学特征和遗传检测重要性
CP是儿童身体残疾中最常见的一类，作为一个群体，它在临床上具有高度的异质性，描述了一组永久性的非进行性运动和姿势障碍。
2024-05-06
Cell | TR-gnomAD：揭示遗传多样性中串联重复的全新视角
TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源，可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病，特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。
2024-04-14