从“假基因”到“致病元凶”！Brain新研究：SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫，多模型证实其功能与致病机制
研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变，伴癫痫和发育障碍；证实SSPOP为功能基因，斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电，明确其致病作用。
2025-10-31
Cell：张元豪等团队重构癌症基因组认知：ecDNA驱动癌基因融合转录本产生，成为肿瘤进化的核心引擎
该研究表明ecDNA是在不同癌症类型中产生和扩增癌基因融合转录物的主要平台。
2026-01-13
Neuron：癫痫治疗新范式，刘欣安/操德智/陈祖昕发现靶向“脆弱拟杆菌-胆碱能”轴或可开发无副作用的微生物疗法
脆弱类杆菌(B. fragilis)通过增强迷走神经介导的胆碱能肠-脑信号传导发挥抗癫痫发作作用，它的治疗效果通过与乳杆菌的生态相互作用进一步形成，并在患有难治性癫痫的儿童中得到验证。
2026-01-22
Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
Nat Genet：5000+基因变异竟是免疫疾病推手，新工具破解基因调控盲区
来自加州大学洛杉矶分校等机构的科学家们进行了一项开创性的研究，揭示了mRNA稳定性在基因变异和疾病风险之间扮演的关键角色，为理解基因如何影响健康开辟了新的视角。
2025-09-08
Adv Sci：安刚/邱录贵发现I型干扰素通路激活破坏单核细胞成熟并增强多发性骨髓瘤中的免疫逃逸
本研究对健康供血者（HDs）和多发性骨髓（MM）患者进行外周血（PB）和骨髓（BM）单细胞的单细胞RNA测序（scRNA-seq），以生成全面的单细胞转录图谱。
2025-12-07
引正基因首个体内基因组编辑药物GEB-101获得FDA新药临床试验批准 用于治疗TGFBI相关角膜营养不良
一直致力于开发基因组编辑治疗方案的临床阶段初创公司引正基因(GenEditBio)今日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准其新药临床试验(IND)申请，将启动首个体内基因组编辑研究性药物 GE
2026-01-05
84 万人跨种族基因大揭秘！Nat Commun：5 个全新肥胖基因被揪出，不仅致胖还牵连糖尿病、精神状态
研究分析了来自六大族群、近 84 万人的基因数据，不仅揪出 13 个影响体重的关键基因，其中 5 个是首次发现，还发现这些基因不仅致胖，还悄悄操控着血糖、血压甚至精神状态。
2025-11-07