Nature：补充丝氨酸有望缓解糖尿病相关周围神经病变
如今，在一项新的研究中，来自美国索尔克研究所的研究人员通过对小鼠的研究，发现了导致糖尿病相关周围神经病变的另一个因素：氨基酸代谢的改变。相关研究结果于2023年1月25日在线发表在Nature期刊上。
NEJM：世界首例，在子宫内成功治疗未出生婴儿的罕见遗传病
目前还不清楚艾拉和其他接种这种治疗的患儿的长期情况如何，Jennifer Cohen 表示，她对此持“谨慎乐观”的态度，他希望在患者的一生中保持谨慎和监测，患者前五年的表现得情况非常关键。
NHS对10万婴儿进行遗传密码绘制，快速诊断200种罕见遗传病，提高治愈率
每年，英国都有数千名儿童受到罕见遗传病的影响，但在确诊之前，患病儿童的家庭往往要承受多年的测试费用和疾病不确定性。
Cell：新研究解析出人类胱氨酸转运蛋白的三维结构，有助开发针对胱氨酸病的新疗法
在一项新的研究中，研究人员结合了他们在研究蛋白结构和功能的三种专门方法方面的专业知识，确定了突变如何干扰胱氨酸转运蛋白的正常功能，提出了一种开发这种疾病新疗法的方法。
首个婴儿型庞贝病酶替代治疗“中国数据”发布，填补本土研究空白
研究结果显示中国IOPD患儿接受ERT治疗后，生存率提高、心肌肥厚改善、生长发育促进、运动能力发展，疾病进展得到延缓。同时，患儿耐受可，安全性良好。
Science：在禁食期间，半胱氨酸阻止TORC1过度激活
这些作者发现，在发育中的动物，脂肪细胞在禁食期间通过在溶酶体和线粒体之间输送营养物来控制生物合成。在诱导自噬后，氨基酸从溶酶体中释放出来，一些作为TCA循环的底物来补充线粒体中的碳。营养物似乎以TCA循环中间产物的形式被暂时储存，然后被提取出来用于合成促进TORC1重新激活的氨基酸。
Advanced Science：开发苯丙氨酸药物调控白血病肿瘤免疫微环境
常规化疗和靶向药物是白血病治疗的主要手段，但常发于儿童和成人的急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）由于缺乏有效的靶向药物，较髓系白血病和B淋巴细胞白血病复发率高、预后差、更难治愈。大约 20% 的儿童 T-ALL 患者和 50% 的成人 T-ALL 患者对一线治疗不敏感，严重影响病人的预后和生存率。近年来研究发现，肿瘤免疫干预治疗可有效提高白血病和实体肿瘤的治
Nature：缬氨酸在T细胞急性淋巴细胞白血病的癌症生长中起着关键作用
在一项新的研究中，来自美国纽约大学朗格尼健康中心的研究人员发现作为许多动物蛋白的分子构成单元（building block），一种称为缬氨酸的氨基酸在T细胞急性淋巴细胞白血病的癌症生长中起着关键作用。他们指出参与使用细胞中缬氨酸的基因在癌症T细胞中比正常T细胞更活跃。
BJP：富含亮氨酸重复蛋白激酶2抑制剂治疗帕金森病的研究进展
目前帕金森氏病(PD)的治疗方法是基于减轻症状但不能减缓或阻止疾病进展的治疗。因此，需要替代策略。一种有希望的方法是使用分子来降低富含亮氨酸的重复激酶(LRRK2)的功能。LRRK2的功能获得突变在家族性帕金森病病例中占相当大的比例，而且据报道，LRRK2激酶活性在特发性帕金森病中显著升高。在这里，作者描述了寻找治疗有效的LRRK2抑制剂的进展，总结了从体外
