Nucleic Acids Research: 揭示线粒体tRNA选择性降解导致HUPRA综合征的分子机制
线粒体蛋白质合成的速率与保真性直接控制线粒体遗传信息传递的精确性、氧化呼吸链复合物的正确组装与发挥功能，进而控制线粒体代谢与重大细胞生命活动。
2022-11-21
与阿尔茨海默病一样，唐氏综合征也是一种双朊病毒疾病
在一项新的研究中，这些研究人员证实唐氏综合征患者大脑中出现的神经退行性缠结物和斑块是由相同的Aß和tau朊病毒驱动的。相关研究结果发表在2022年11月15日的PNAS期刊上。
2022-11-25
科学家发现，食用番荔枝科水果与退行性帕金森综合征病情加重有关！
这项研究仅限于加勒比海群岛地区的AP或PD患者，番荔枝科水果对于其他地区或健康人群的影响需要未来更多的研究来验证。
2022-11-28
欧盟CHMP建议批准Livmarli：治疗Alagille综合征(ALGS)相关胆汁淤积性瘙痒!
Livmarli是第一个被批准用于治疗ALGS胆汁淤积性瘙痒的药物。该药是一种口服顶端钠依赖性回肠胆汁酸转运体(ASBT)抑制剂，导致更多胆汁酸从粪便中排除，减少胆汁酸介导的肝损伤和并发症。
2022-10-20
协和麒麟宣布惠尔金®（莫格利珠单抗）在中国获批，用于治疗复发或难治性Sézary综合征或晚期蕈样肉芽肿
惠尔金®是首个也是唯一在中国获批的靶向CCR4的生物制剂，相关临床研究数据显示，莫格利珠单抗组患者的无进展生存期（PFS）和总缓解率（ORR）均优于伏立诺他组。
2022-10-28
科学家们在一对双胞胎中首次识别出人类线粒体解偶联综合征！
来自麻省总医院和费城儿童医院等机构的科学家们通过对一组同卵双胞胎（identical twins）进行研究识别出了一种此前并未报告的人类线粒体疾病。
2022-10-17
Cell：新研究揭示了为何威廉姆斯-伯伦综合征患者通常具有优异的听觉能力
在一项新的研究中，来自美国圣犹大儿童研究医院的研究人员在威廉姆斯-伯伦综合征的动物模型中发现了增强的音乐和听觉能力的机制。
2022-09-27
人参皂苷复合K激活棕色脂肪组织改善多囊卵巢综合征
多囊卵巢综合征(PCOS)是全球最常见的生殖内分泌疾病。多囊卵巢综合征的诊断基于3个标准：1.高雄激素血症；2.排卵功能障碍；3.超声下多囊卵巢。排除表型相似的雄激素过多症，如先天性肾上腺增生症。
2022-07-21
青蒿琥酯通过抑制IRF4介导的糖酵解抑制Th17反应并改善Sjogren’s综合征
原发性干燥综合征(PSS)是一种自身免疫性疾病，以唾液腺(SG)和泪腺炎症引起的眼干、口干为特征。目前，PSS患者缺乏有效的治疗方法。
2022-09-05