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:外显子测序技术确定罕见脑癌的突变位点

麻省综合医院科学家发现一个与罕见脑瘤乳头状颅咽管瘤相关的基因

2014-01-13

Genet: 与肝吸虫有关的胆管癌外显子测序结果公布

近日,新加坡和泰国的科学家在本周出版的《自然—遗传学》(Nature Genetics )上撰文称,他们对一种与肝吸虫有关的致命胆管癌进行了全基因组外显子测序。胆管癌在全球的原发性肝癌中占10%到25%的比例,高发于东南亚地区,其与麝猫后睾吸虫感染有关。 Bin Tean Teh等人从由麝猫后睾吸虫感染所致的胆管癌患者中提取8个肿瘤样本以及对应的正常组织样本,然后进行全基因组外显子测序分析。

2012-11-18

Am J Hum Genet:全外显子测序法鉴定代谢性疾病的病因

对一个病人的全基因组测序来发现他或她的疾病的起源还是不能作为常规的。但是,遗传学家正在努力靠近。 发表在这周杂志American Journal of Human Genetics上的一份病例报告表明研究人员能将简单血液测试与基因组专业概要扫描相结合来诊断严重代谢性疾病。

2012-11-19

Nat Immunol:外显子或能用于治疗肝炎病毒感染

8月出版的《自然—免疫学》报道了一种免疫机制,利用该机制,小鼠身体可以绕开病毒为躲避免疫系统的攻击以及产生慢性感染而实施的策略。 Zhenghong Yuan等人研究了外显子组(一种从细胞获得的小泡)在控制小鼠体内肝炎病毒方面所起到的作用。外显子组一旦从细胞中释放出来,便会在细胞间通讯中发挥重要作用,但有关外显子组在免疫方面的研究还是寥寥无几。

2013-08-09