JAMIA：新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物
科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上发表了一项癌症研究，他们开发了一种新工具能够帮助进行肿瘤细胞全外显子测序原始数据解读，随后根据癌细胞的特定基因图谱找到FDA批准的靶向治疗药物。
Nature子刊：利用CRISPR/Cas9清除人T细胞基因组中的HIV-1
在一项新的研究中，研究人员开发出一种特定的基因编辑系统CRISPR/Cas9，从而为最终治愈HIV感染铺平道路。
Cell子刊:中科院生物物理所冯巍研究组揭示细胞核膜蛋白SUN2自调控的分子机制
2015年12月10日，国际学术杂志《Cell》子刊《Structure》期刊在线发表中国科学院生物物理研究所冯巍课题组的研究论文，论文题目为“Coiled-coil domains of SUN proteins as intrinsic dynamic regulators”，
人类外显子最大数据库公布 为医学遗传疾病检验提供支持
个人完整基因组测序技术的进步令科学家们捕获到了某些疾病的遗传成因，但是如果没有大型基因组数据集来相互比对突变的话，要想将这些突变与基因组前后序列联系在一起非常困难。近期一组国际研究人员汇总了来自60,706
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？
全外显子测序发现胰腺癌新治疗靶点
近日，国际学术期刊nature communication在线发表了美国科学家的一项最新研究进展，他们对109名胰腺导管腺癌（PDA）病人进行了全外显子测序，发现了PDA中的基因突变多样性，并且为发现PDA治疗靶点提供了重要信息。
Nature：外显子测序发现促心肌梗死风险基因
近年来关于年轻一族因急性心肌梗死导致“过劳死”的报道屡见不鲜，基因遗传在早发性心肌梗死中是一个非常关键的因素。来自美国的科学家在nature发表了他们关于MI风险基因的最新研究。
Evol Bioinfor：于军等重复序列与哺乳动物基因组内含子扩张关系研究获进展
近日，在中国科学院北京基因组研究所副所长、基因组科学与信息重点实验室主任于军研究员和“百人计划”雷红星研究员的指导下，基因组所王大鹏博士、博士研究生苏尧等科研人员在哺乳动物基因组内含子扩张与基因功能关系研究，以及突变和自然选择在基因组进化中的作用研究中取得新进展。相关学术论文在Evolutionary Bioinformatics杂志发表。
Genome Med：深度外显子组测序揭示引发腓骨肌萎缩征的基因突变
2013年6月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Genome Medicine上的一篇研究报告中，来自贝勒医学院的研究者表示，当我们提及基因组测序的时候，重点关注部分而不是整体或许对于结果测定更为有效。