JCI Insight：全外显子组测序揭秘人类动脉粥样硬化发生的“隐形推手”
本文研究通过全外显子组测序技术首次在人类动脉粥样硬化斑块中发现了大量克隆细胞群的存在，这些克隆细胞群或会通过不对称细胞增殖在斑块形成和发展中发挥重要作用。
2025-06-20
Nat Cancer：基于血浆的ctDNA全外显子分析，让微小残留病无处遁形并揭秘复发原因
本研究对局部结肠癌患者ctDNA进行全外显子测序等分析，发现血浆WES-TA检测MRD灵敏度更高，免疫逃逸是疾病进展主因，靶向治疗潜力大，有望变革结肠癌治疗策略。
2025-05-26
Nat Commun：利用反义寡核苷酸增加TRA2β基因中的毒性外显子水平，可激活癌细胞的自杀开关
这项新研究的核心是称为毒性外显子（poison exon）的微小遗传元件，这是大自然自己的蛋白生产“开关”。当这些外显子包含在RNA信息中时，它们会在蛋白形成之前触发其破坏，从而防止有害的细胞活动。
2025-03-17
腾讯发表最新Nature子刊论文：推出AI大模型，从单细胞转录组翻译单细胞蛋白质组
该研究开发了一种预训练大型生成模型——scTranslator（单细胞翻译器），能够基于单细胞转录组推断缺失的单细胞蛋白质组，从而生成多组学数据。
2025-11-08
东南大学×南京大学合作Cell子刊：利用细胞外囊泡蛋白质组和脂质组，早期诊断帕金森病
这项研究结果表明，细胞外囊泡来源的分子，具有早期帕金森病检测的诊断潜力，并能提供具有治疗相关性的机制见解，为帕金森病的风险分层和疾病干预提供了一种临床适用的非侵入性策略。
2025-11-11
Nature子刊：北京大学魏文胜团队开发先导编辑筛选技术，揭示人类基因组中功能性同义突变
针对这些功能性同义突变，魏文胜团队开发了一种专门的机器学习模型——DS Finder，并借助多方面的实验证据揭示了它们对诸如 mRNA 剪接和转录等各种生物过程的影响。
2025-06-26
科学家破译枸杞子基因组图谱
该研究基于三代测序技术、光学图谱技术、自研高效三维基因组捕获技术等方法，对枸杞进行de novo的基因组组装，突破枸杞基因组高杂合、高重复的瓶颈，获得枸杞高精度基因组图谱。
2024-12-31
Nature子刊：周英思/黄锦海/胥春龙/左二伟团队开发新型TadA碱基编辑器，实现DMD外显子55跳跃
该研究通过简易的蛋白质改造策略，利用TadA同源物开发靶向范围更广的胞嘧啶碱基编辑器，并首次在DMD小鼠模型中实现了外显子55的跳跃。
2024-09-22