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Nature Medicine:基因筛查如何开启新生儿精准医疗新时代?

这一创新策略不仅提高早期诊断率,还能填补传统筛查未能覆盖的疾病空白,为罕见病患儿提供更及时、精准的医疗干预。

2025-02-01

基因暗物质中"风险开关"正在被揭开

这项研究带来了突破性解决方案——研究团队对13种常见癌症(占人类恶性肿瘤90%以上)的4,041个风险SNV进行了系统性功能分析,首次在正常人体细胞中绘制出癌症风险变异的"功能图谱"。

2025-02-20

人类基因组中隐藏“定时炸弹”!BBI:人类基因组中古老病毒DNA与神经变性疾病密切相关

本文研究结果表明,HERV的表达谱与人类肌萎缩性侧索硬化症和多发性硬化症易感性之间存在一定关联。

2024-11-13

Nature Methods:单细胞研究新突破!iFlpMosaics如何精准解码基因功能?

该工具结合了Flp重组酶技术和多光谱荧光标记技术,通过对细胞进行精确的基因操控和标记,实现了突变细胞与野生型细胞在同一微环境中的共存和分析。

2024-12-31

Sci Immunol:新型基因研究发现或能助力人类HIV疫苗开发

研究发现,能表达名为UL18的特异性人类巨细胞病毒基因的恒河猴巨细胞病毒仅能诱发标准反应,因为UL18能与T细胞上的抑制性受体相互作用并阻断其发生重编程。

2024-11-11

Nat Commun:科学家揭开基因“印记”神秘面纱,人类细胞中甲基化图谱

本文研究不仅揭开了基因“印记”的神秘面纱,还提供了一个全新的视角来理解基因调控和疾病机制。

2025-04-23

Nature:新研究鉴定出调节神经干细胞衰老基因

在一项新的研究中,来自斯坦福大学医学院的研究人员揭示了作为成体大脑中生成新神经元的细胞群体,神经干细胞如何以及为何随着年龄的增长而变得不那么活跃。

2024-10-22

Cell:从细菌毒素到基因剪刀——CRISPR-Cas13十亿年进化之路

被称作"基因魔剪"的Cas13蛋白,竟起源于一类原始细菌的"自杀式武器"。

2025-02-25

Nature Genetics:从守护者到叛徒——如何重塑失职TP53基因

通过对TP53研究的延展和借鉴,研究人员有望在更广泛的癌症基因研究中找到新的突破口。这项研究标志着癌症基因研究从单一突变分析向系统性、综合性探索的转变,为未来的肿瘤学研究铺平了道路。

2025-01-09

Nature Metabolism:刘光慧团队等开发延缓骨骼肌衰老基因疗法

该研究利用灵长类骨骼肌衰老模型,首次揭示了“长寿蛋白” SIRT5 通过促进蛋白激酶 TBK1 的去琥珀酰化修饰,抑制其下游促炎信号通路的激活,从而延缓骨骼肌衰老的新机制。

2025-03-16