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Cell Death Discov:脑子里的“清道夫”罢工了——揭示一种罕见基因突变如何引发神经“内战”?

这项研究不仅首次在人类细胞模型中阐明了该突变的致病机理,更凸显了利用患者来源的干细胞和类器官技术,在培养皿中“重演”疾病过程、为未来个体化药物筛选搭建精准平台的巨大潜力。

2026-03-17

Nat Commun:解读补体系统基因在胰腺癌易感性和预后中的作用

本研究通过系统性的多组学分析,揭示了补体系统相关基因在胰腺癌遗传易感性和预后中的重要作用。

2025-12-17

科学家用基因剪刀破解多发性硬化症炎症密码

这项研究的核心突破是方法论上的:建立了一个可在活体动物中进行高通量CRISPR筛选的平台,结合单细胞分析和活体成像,为研究免疫细胞在复杂生理环境中的行为提供了前所未有的分辨率。

2026-01-12

Alzhe & Demen 揭秘超级老人背后的抗衰秘密,APOE 基因藏关键

来自范德比尔特大学医学中心等机构的科学家们首次量化了超级老人群体中与阿尔茨海默病风险相关的两种关键基因变异—APOE-ε4和APOE-ε2的频率。

2026-01-22

Science:靠基因内含子 “搭车” 续命,代代繁衍、不受端粒损耗影响

该研究确定了秀丽隐杆线虫端粒酶RNA组分1 (terc-1),作为已知的第一个以内含子长链非编码RNA (lncRNA)表达的端粒酶RNA,嵌入在胚系上调基因nmi -2的内含子中。

2026-01-02

科学家发现,乳腺癌细胞会表达免疫标志物模拟免疫细胞,增强增殖与生存能力

他们发现,一部分乳腺癌细胞竟然表达典型的免疫细胞表面受体蛋白,如CD45、CD69等,并借助这种“伪装”行为增强自身在应激条件下的生存与增殖能力,进而推动肿瘤进展。

2025-11-11

《Nature》破解罕见病治疗新思路:发现“坏基因”的“好搭档”ABHD18,抑制它可治疗Barth综合征

该研究利用功能基因组学方法系统地识别了与 TAZ 相关的基因间相互作用,并确定了 ABHD18 为一种编码 CL 成熟过程中典型酶的基因抑制因子,同时也将其视为治疗 BTHS 的潜在药物靶点。

2026-02-14

ImmunoHorizons:新研究挑战了基因PTPN22促进干扰素产生的观点

这篇论文的重点在于澄清PTPN22在免疫细胞中实际的作用,这对于理解疾病和潜在治疗方法至关重要。

2025-11-28

50 万人基因研究揭密:249 种代谢物背后,这些基因是“隐形操控者”

来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究绘制出了迄今最大规模的人类代谢遗传图谱。

2025-10-20

Sci Adv:突破基因治疗瓶颈,电子科技大学杨正林团队用“组合拳”策略对抗致盲眼病

本研究结果表明,将催化性核酸抗氧化体系与基因治疗相结合,有望突破视网膜基因治疗中的微环境限制,为退行性视网膜疾病提供新的治疗范式。

2026-06-10