Nature子刊:上海交大发布中国人胃癌泛基因组学分析
泛基因组是指某个群体中所有个体基因组的总和,相较于单个人类参考基因组更能反映遗传多样性,在人类疾病相关基因组学研究中以泛基因组作为参照可能更为合适。
2022-09-26
Genet Med:开发出用于诊断上皮性卵巢癌的新型基因突变检测手段
来自曼彻斯特大学等机构的科学家们通过研究表明,对与5%-20%的终生上皮性卵巢癌风险相关的两个基因家族进行检测,其检出率或许要比预期的高。
2022-10-18
Devel Cell:揭示人类“黑暗”基因组的突变诱发机体胰腺畸形的分子机制
来自巴塞罗那科技学院等机构的科学家们通过研究首次识别出了一种对于胰腺分化和功能发挥至关重要的DNA序列,同时研究人员还描述了其发挥作用的分子机制。
2022-09-06
SOD1基因突变型肌萎缩侧索硬化症(ALS)靶向新药!反义疗法tofersen美国监管审查期延长3个月!
SOD1基因突变型ALS(SOD1-ALS)约占ALS病例的2%。tofersen是一种反义寡核苷酸,与SOD1 mRNA结合,使其被RNase-H降解,从而减少SOD1蛋白的合成。
2022-10-27
携带特定基因突变、且肥胖及过度饮酒会让个体患肝癌的风险增加近30倍!
来自贝勒医学院等机构的科学家们通过研究发现,当结合饮酒和肥胖一起考虑时,名为PNPLA3的关键遗传突变风险因素或许在增加机体肝硬化、肝癌和肝脏相关死亡的风险上发挥着一定的协同作用。
2022-10-19
Science Advances:开发基于碱基编辑的全基因组扰动文库构建与筛选技术
研究人员以重要的工业生产菌株谷氨酸棒杆菌作为示例,设计了约12000条sgRNA,并构建了覆盖度为98.1%的全基因组失活文库。
2022-09-09
Nat Commun:科学家开发出新型机器学习算法 或能准确解锁临床癌症样本中的基因组代码
来自芬兰赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法或能准确分析癌症档案活检组织中的基因组学数据,这种新型工具能利用机器学习方法来纠正受损的DNA并揭示肿瘤样本中真正的突变过程。
2022-09-14
Nature:淋巴细胞在一生中获得基因组突变以抵御感染
在一项新的研究中,来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所和约克大学等研究人员对称为淋巴细胞的免疫细胞比以往更详细地进行了基因测序,有助于人们深入了解这些细胞的突变如何和何时积累,以及它们如何影响衰老过程。
2022-08-17