迄今最大规模基因组分析显示，空气污染是重要诱因，还有原因不明的特征突变
本研究首次在全球尺度上描绘了LCINS 的突变景观，强调了空气污染与特定突变特征之间的关联，提出其可能既作为致突变源，也作为肿瘤扩增的促进因素。
2025-07-31
Mol Cell：HOXDeRNA 通过与基因组广泛结合激活癌症转录程序和超级增强子
HOXDeRNA通过rG4结构结合EZH2并招募到PRC2标记的基因组区域，从而去除PRC2对关键胶质瘤转录因子和超级增强子的抑制，最终激活多个癌症驱动基因，驱动星形胶质细胞向胶质瘤转化。
2024-11-07
Science封面：华人学者开发AI模型，学会生命的语言，生成新型CRISPR系统乃至整个基因组
该研究开发了从分子到基因组尺度都能进行预测和生成任务的基因组基础模型——Evo模型。这是第一个在全基因组规模上以单核苷酸分辨率预测和生成DNA序列的模型。
2024-11-23
Nature：罕见基因变异如何引发阿尔茨海默病？科学家发现关键机制及潜在疗法
来自麻省理工学院等机构的科学家们通过研究揭示了罕见基因变异如何导致阿尔茨海默病，为治疗这一疾病带来了新的希望。
2025-09-15
Nature Metabolism：刘光慧团队等开发延缓骨骼肌衰老的基因疗法
该研究利用灵长类骨骼肌衰老模型，首次揭示了“长寿蛋白” SIRT5 通过促进蛋白激酶 TBK1 的去琥珀酰化修饰，抑制其下游促炎信号通路的激活，从而延缓骨骼肌衰老的新机制。
2025-03-16
柳叶刀：柴人杰团队通过AAV基因疗法成功恢复成年耳聋患者听力
结果表明，即使是患有 OTOF 相关耳聋的成年患者，也能从基因治疗中获益。基因疗法可能比人工耳蜗植入术提供更自然的听力，有可能为老年患者更快带来功能上的益处。
2025-03-11
Nature Medicine：基因疗法新时代，基因编辑如何改变视网膜疾病治疗格局？
科学家开发了一种全新的双腺相关病毒（AAV）载体系统，将优化后的 ABE 递送至视网膜，成功实现了对 ABCA4 突变的高效修复。
2025-01-11
Cell：新研究揭示AAV病毒进入细胞的新型受体，有望开发出更安全更有效的新型基因疗法
研究人员通过先进的遗传学、生物化学和分子生物学技术证实，AAVR2在帮助多种AAV类型（包括广泛用于患者治疗的AAV类型）更高效地进入细胞过程中发挥关键作用。
2025-07-28