Nat Commun：抽丝剥茧，刘志红院士团队通过序贯测序剖解Alport综合征基因变异致病密码
该研究首次揭露了多种复杂变异和解析了中国AS患者特有的遗传特征，拓展了AS基因变异谱系认知，建立更加精准的AS基因诊断体系的同时，为遗传性疾病的遗传分析研究和临床遗传诊断实践提供了新范式。
2026-03-30
Nat Commun："生殖基因"HORMAD1意外激活成三阴性乳腺癌新弱点，靶向抑制剂初显成效
来自伦敦癌症研究所乳腺癌Now托比罗宾斯研究中心和伦敦国王学院乳腺癌Now研究单元的科学家们，发现了一种与HORMAD1基因相关的新弱点，并找到了一种靶向它的方法。
2026-04-01
Nature：脂滴堆积成导致AD，段聚宝等团队锁定PICALM风险等位基因，开辟治疗新路径
该研究通过不利的脂滴积累揭示了小胶质细胞在 PICALM 位点的特异性 LOAD 易感性，为开发临床干预措施提供了神经生物学基础。
2026-02-09
Science：照亮线粒体基因表达的“黑箱”：新型沉默技术为解析其核心机制与生理整合提供关键工具
该研究确定了参与线粒体OXPHOS生物发生的蛋白质，并提供了细胞如何对单个线粒体mRNA的基因沉默做出反应的见解。
2026-01-19
Cancer Metastasis Rev：基因“祖源”竟是头颈癌生存密码？科学家有望揭开癌症治疗中的深层差异
这篇综述报告通过分析来自“癌症基因组图谱”数据库中523名患者的数据，深入探讨了基因祖源如何塑造HNSCC的临床与分子特征。
2026-02-18
破解阿尔茨海默病“基因指挥链”！Alzhe & Demen：6 大脑细胞因果网络出炉，APP 新身份曝光
来自加州大学欧文分校等机构的科学家们通过研究提出了一份堪称"交通指挥图"的解决方案，他们开发了一套名为SIGNET的机器学习框架，其能真正分辨出阿尔茨海默病中谁是指挥者、谁是执行者。
2026-02-25
2025诺贝尔奖得主连发两篇论文：开发iTreg细胞疗法，治疗炎症性疾病和自身免疫疾病
通过细胞因子和药物手段，成功将常规效应 T 细胞诱导转化为功能稳定的调节性 T 细胞（S/F-iTreg 细胞），用于炎症性疾病（炎症性肠病、移植物抗宿主病）及自身免疫疾病（寻常型天疱疮）的细胞治疗。
2025-11-01
Nature：通过耦合成像与基因组学揭示染色体不稳定性的起源
该研究不仅提供了定量化的CA突变率估计，还阐明了不同机制如何塑造癌症基因组的结构多样性。MAGIC的开发使得对核异常细胞的高通量成像与测序成为可能。
2025-12-15