Nature Medicine：基因筛查如何开启新生儿精准医疗的新时代？
这一创新策略不仅提高早期诊断率，还能填补传统筛查未能覆盖的疾病空白，为罕见病患儿提供更及时、精准的医疗干预。
2025-02-01
基因暗物质中的"风险开关"正在被揭开
这项研究带来了突破性解决方案——研究团队对13种常见癌症（占人类恶性肿瘤90%以上）的4,041个风险SNV进行了系统性功能分析，首次在正常人体细胞中绘制出癌症风险变异的"功能图谱"。
2025-02-20
Nature Genetics：解析杂合基因变异的渐进效应是破解复杂疾病的关键
研究人员在1,294种血浆代谢物和1,396种尿液代谢物中，鉴定出192对显著的基因-代谢物关联，其中包括73个与代谢相关的新基因。
2025-01-08
iFlpMosaics如何精准解码基因功能？
该工具结合了Flp重组酶技术和多光谱荧光标记技术，通过对细胞进行精确的基因操控和标记，实现了突变细胞与野生型细胞在同一微环境中的共存和分析。
2024-12-31
JCI：新研究揭示IFITM5基因突变引发骨干细胞异常分化，从而导致V型成骨不全症
V型成骨不全症是一种由基因IFITM5突变引起的脆骨病。这种基因突变阻碍了骨干细胞正常发育为形成健康骨骼的成熟细胞，这种突变会导致形成极脆的骨骼。
2024-06-27
Nature：鞘脂合成，KRAS驱动型癌症免疫逃逸的关键推手
这项工作揭示了鞘糖脂在KRAS驱动的癌细胞免疫逃逸过程中扮演着至关重要的内源性制约角色。鞘糖脂通过调控IFNGR1的表达促进了癌细胞的免疫逃逸能力。
2024-09-22
人类基因组中的隐藏“定时炸弹”！BBI：人类基因组中古老的病毒DNA与神经变性疾病密切相关
本文研究结果表明，HERV的表达谱与人类肌萎缩性侧索硬化症和多发性硬化症易感性之间存在一定关联。
2024-11-13
健康饮食可以跨越基因鸿沟！EJN研究表明：无论遗传风险如何，健康饮食都与男性2型糖尿病风险较低直接相关
本研究有力地证明了健康饮食与男性较低的血糖浓度及低风险高血糖症直接相关，且这一关联不受遗传风险高低的影响，为高血糖症的防控提供了新的视角和实践指导。
2024-07-05
年轻时确诊2型糖尿病，痴呆风险更高？PLOS ONE：肥胖让问题更复杂
本文的研究结果强调了早期诊断2型糖尿病的重要性，并建议针对肥胖的干预措施（如饮食调整、锻炼或药物治疗）可能有助于预防年轻2型糖尿病患者患上痴呆症。
2024-12-11