NEJM:每25人中就有1人携带与寿命缩短相关的基因型
来自deCODE Genetics公司等机构的科学家们发表了一项关于冰岛人口检测到可操作的基因型与其寿命之间关联的研究,相关研究结果或能促进冰岛政府宣布在全国范围内开展精准化的医疗服务。
Nature子刊:使用光遗传学,调控类器官中的基因表达
源于干细胞的类器官已成为研究人类发育和疾病建模的越来越重要的工具。但一直缺少来控制和研究类器官中基因表达的时空模式的方法。
调查显示多基因胚胎筛查(PGT-P)的公众接受度高于预期
美国纽约最近的一项全国调查结果表明,多基因检测的植入前基因检测(PGT)对民众有一定吸引力,他们并不觉得该项检测存在道德层面的风险,而且认为PGT可能比种系基因组编辑更有用。
Cell:揭示罕见的APOE 基因突变竟可阻止大脑损伤和认知障碍,有望开发出预防阿尔茨海默病的新方法
阿尔茨海默病困扰着哥伦比亚的一个大家族,这个家族几代人中,有一半人在壮年时就患上了这种疾病。但是,这个家族中的一位成员却躲过了这个看似注定的命运:尽管遗传缺陷导致她的亲属在 40 多岁时就患上了痴呆症
WT1基因的−KTS变体是小鼠卵巢形成所必需的
通常情况下,性染色体为 XY 的小鼠发育睾丸,染色体为 XX 的小鼠发育卵巢。早期性腺是成为卵巢还是睾丸取决于细胞发育为作为睾丸支持细胞的塞托利细胞(Sertoli cell),还是发育为作为卵巢支持
《细胞》重磅:迄今最强肠癌基因变异现身!MIT/哈佛团队基于超40万人数据,发现一个新型变异与肠癌风险增加2倍有关
Loh等人的这项研究成果让我们认识到了非编码VNTR对人类的健康有重要的影响,与癌症等疾病的发生密切相关。这一发现不仅让我们对癌症等疾病的发生有了新的认知,以此为基础开展的机制研究有望发现治疗癌症等疾
Cell Metab:剔除ATF6基因可缓解胰腺β细胞应激有望预防1型糖尿病
全世界有多达 2000 万人患有 1 型糖尿病,这种病会导致青光眼、神经损伤、高血压和中风。在美国,它使人们的预期寿命缩短了十多年。
NEJM:每25人中就有1人携带与寿命缩短有关的基因型
deCODE公司首席执行官 Kari Stefansson 表示,对参与者的可操作基因型的识别和披露可以指导临床决策,这可能会改善患者的结局。因此,这些发现具有减轻个人和整个社会的疾病负担的巨大潜力。
模拟失重改变T细胞基因表达,或可为宇航开发潜在疗法
纽约有一项新研究发现,人类T细胞会重新连接其基因表达以应对模拟失重。研究人员表示,这些发现可能有助于为从太空飞行返回后、患有免疫缺陷且更容易感染的宇航员们开发治疗方法。