Nature Genetics：解析杂合基因变异的渐进效应是破解复杂疾病的关键
研究人员在1,294种血浆代谢物和1,396种尿液代谢物中，鉴定出192对显著的基因-代谢物关联，其中包括73个与代谢相关的新基因。
2025-01-08
Nature Medicine：基因筛查如何开启新生儿精准医疗的新时代？
这一创新策略不仅提高早期诊断率，还能填补传统筛查未能覆盖的疾病空白，为罕见病患儿提供更及时、精准的医疗干预。
2025-02-01
基因暗物质中的"风险开关"正在被揭开
这项研究带来了突破性解决方案——研究团队对13种常见癌症（占人类恶性肿瘤90%以上）的4,041个风险SNV进行了系统性功能分析，首次在正常人体细胞中绘制出癌症风险变异的"功能图谱"。
2025-02-20
年轻时确诊2型糖尿病，痴呆风险更高？PLOS ONE：肥胖让问题更复杂
本文的研究结果强调了早期诊断2型糖尿病的重要性，并建议针对肥胖的干预措施（如饮食调整、锻炼或药物治疗）可能有助于预防年轻2型糖尿病患者患上痴呆症。
2024-12-11
Nat Commun：SARS-CoV-2 3CLpro EDP-235小分子抑制剂可阻止病毒在体内复制和传播
EDP-235是一种有效的口服SARS-CoV-2抑制剂，对所有常见的SARS-CoV-2变种具有一致的抑制作用。
2024-08-25
Cell：基因组监测可作为开发精准噬菌体疗法的有效工具
这项工作探讨了基因组监测指导下的精准噬菌体治疗的前景，通过绘制CRAB的遗传多样性和地理分布图，开发并设计了噬菌体混合物，可能成为解决CRAB感染者耐药问题的有效策略。
2024-10-23
Cell Metab：多组学揭示2型糖尿病的遗传因素和环境压力作用
这项研究将遗传突变和环境因素的变化与胰岛细胞的转录影响关联起来，为理解T2D发病机制以及开发潜在的治疗方法提供了重要的借鉴意义。
2024-10-25
Science：破坏特殊基因或能预防T细胞耗竭从而改善免疫疗法的疗效
研究者表示，Asxl1能破坏其赋予T细胞优越的长期治疗潜力，而这或许是未来科学家们设计基于T细胞的免疫疗法的一种非常有希望的策略。
2024-10-16
Nature Genetics：从守护者到叛徒——如何重塑失职的TP53基因？
通过对TP53研究的延展和借鉴，研究人员有望在更广泛的癌症基因研究中找到新的突破口。这项研究标志着癌症基因研究从单一突变分析向系统性、综合性探索的转变，为未来的肿瘤学研究铺平了道路。
2025-01-09
