Nat Mach Intell：新型人工智能模型或能预测基因突变对特定人类疾病的影响效应
来自 Cedars-Sinai 医疗中心等机构的科学家们通过研究开发了一种名为 DYNA 的新型人工智能模型，其有望成为精准医疗领域的“超级英雄”为个性化医疗和靶向治疗开辟全新道路。
2025-04-24
新一代基因编辑技术——“先导编辑”完成首次人体试验，修复患者免疫细胞功能
与 CRISPR-Cas9 或碱基编辑相比，先导编辑的用途更广泛且更具可预测性，能够以可编程的方式替换、重写、插入或删除 DNA 片段。
2025-05-22
Alzheimers Dement：科学家发现了16个新型的阿尔兹海默病易感基因
本文研究揭示了16个新型的阿尔兹海默病易感基因位点，同时研究人员倡议后期进行更多的研究，并对多种队列人群进行基于全基因组测序的关联分析研究。
2025-03-12
Lancet：一种新的基因疗法有望治疗AIPL1相关视网膜营养不良
治疗前，所有儿童的视力仅限于光感知。在最后的随访中，接受治疗的眼睛的平均视力从基线的2.7 logMAR提高到0.9 logMAR（范围0.8-1.0）。
2025-03-02
Cell：为何肿瘤抑制基因的“二次打击”模式决定癌症的进程与疗效？
研究通过综合分析基因突变、杂合性丢失、纯合缺失以及基因融合等多种遗传改变，揭示了不同癌症类型中TSGs失活的独特模式。
2024-12-27
Nature子刊：北京大学胡家志团队揭示基因编辑的新风险——导致线粒体DNA片段整合到细胞核基因组
研究团队利用PEM-seq发现，在mitoTALEN编辑后线粒体DNA与核基因组整合序列的断点大多发生在mitoTALEN的编辑窗口内。
2024-11-13
Nature：促进早期大脑健康生长的基因也可促进成年时的胶质母细胞瘤产生
这一发现验证了一种广泛持有的理论，即肿瘤劫持了基因生长程序，导致成年时期生长失控，并可能为从源头治疗胶质母细胞瘤提供一条新的途径。
2025-01-29
Nature Methods：精准捕捉分子运动——GETvNA技术引领基因调控研究新方向
这一方法通过将DNA分子垂直附着于石墨烯表面，利用荧光染料与石墨烯间的能量转移效应，成功实现了对数十纳米范围内分子运动的精准追踪。
2024-12-15
Cell：利用Perturb-FISH研究基因和遗传回路在组织发育、稳态和功能障碍中的作用
Farhi及其团队旨在开发一种综合方法，可以立即测量细胞中哪些基因发生了改变，哪些遗传扰动导致了这些变化，以及受影响细胞相对于其他细胞的位置。
2025-04-03