Nat Commun | 浙江大学冯新华团队发现SNX8可实现溶酶体重组并逆转溶酶体贮积障碍
分选连接蛋白（SNX）是一类膜结合蛋白，具有磷酸肌醇结合PX结构域。SNX家族的 12个成员携带BAR域能够诱导膜曲率，因此被赋予了肾小管形成能力。
2024-03-27
《柳叶刀》：复旦团队发布国际首个耳聋基因治疗临床数据，成功恢复患者听力
这项在6名因OTOF双等位基因突变而听力严重障碍的患儿中进行的临床试验结果显示，AAV1-hOTOF作为一种常染色体隐性遗传性耳聋的新型基因疗法，具有良好的安全性和有效性。
2024-01-26
Journal of Hepatology： EMC10在代谢功能障碍相关的脂肪变性肝病发病机制中的一种新的、特异性的异构体作用
这项工作区分了EMC10的两种亚型在MASLD中的作用，并确定了scEMC10是MASLD的一个有希望的治疗靶点。
2024-04-26
JCI：科学家首次揭示生命早期癫痫对神经元的长期损害，早期干预可预防长期癫痫和相关的认知障碍
研究首次揭示了生命早期癫痫发作引起的神经元水平的结构和功能变化及其持续性，ELS激活的特定神经元亚群导致神经网络过度兴奋和突触可塑性受损。
2024-04-09
Cell | 北京大学姜长涛/乔杰等团队合作揭示利用肠道微生物合成胆汁酸新策略：缓解代谢功能障碍性脂肪肝炎
该研究使用了一种基于点击化学的富集策略，并鉴定了几种二级胆汁酸，包括3-sucCA，与对照组相比，活检证实的MAFLD患者的二级胆汁酸含量较低。
2024-04-25
JAMA：孕妇用扑热息痛，不会增加宝宝自闭症等神经发育障碍风险！250万儿童研究结果显示，对乙酰氨基酚的“风险”或受遗传因素误导
这项大型队列研究显示，妊娠期间使用对乙酰氨基酚与儿童患自闭症、ADHD和智力障碍风险无关。此前未使用兄弟姐妹对照的统计模型中观察到的风险小幅增加可能是由未检查到的混杂因素引起的。
2024-04-19
Nat Commun | 高福等团队合作发现长期凝血功能障碍、物质代谢和免疫失衡可能是导致COVID长期发展的原因
该研究发现长期凝血功能障碍、物质代谢和免疫失衡可能是导致COVID长期发展的原因，并可作为评估奥密克戎亚型BTIs后恢复和长期影响的有用指标。
2024-03-27
南大团队发现，年轻血浆中的小细胞外囊泡可通过改善线粒体代谢，逆转衰老相关功能障碍
在年轻sEV治疗后，雄性衰老小鼠的生育能力有了显著改善，精子质量和睾丸功能提升，交配实验中胚胎着床和子代数量都显著恢复到接近年轻小鼠的水平。
2024-04-18
Signal Transduct Target Ther | 宋伟宏/李家大/张韵发现α-分泌酶剪切CNTNAP2障碍导致孤独症
该研究证实了ASD相关的致病性CNTNAP2突变抑制了α-裂解，导致体内自闭症样表型，而α-裂解产物C79的外源表达改善了Cntnap2-I1254T敲入和Cntnap2−/−中的自闭症样表型。
2024-03-08
npj Biofilms Microbiomes：机体微生物组的改变或与自闭症谱系障碍发生直接相关
本文研究结果表明，过量的拟杆菌（尤其是在生命早期）或会对自闭症谱系障碍患者产生一定的功能性影响。
2024-02-21