这一个基因的缺失会同时导致肥胖和产后抑郁症！Cell：TRPC5基因变异——肥胖症与产后抑郁症背后的隐秘纽带
实验结果显示，携带有TRPC5突变的雄性小鼠，在高脂饮食下体重迅速攀升，同时表现出焦虑、过度兴奋及社交能力减弱。而携带有相同基因突变的雌性小鼠，则在产后展现出类似抑郁症的行为，母子互动深受影响。
2024-07-18
CREBBP和KMT2D的缺失共同加速淋巴瘤的发生，塑造淋巴瘤免疫微环境
CD8+ c - 1细胞在c - K缺陷淋巴瘤细胞中的表达能力受损可能代表了一种异常的超增强剂介导的免疫逃避，这可能有助于加速发病机制，并对提高t细胞定向免疫治疗的疗效有影响。
2024-04-20
eBioMedicine：线粒体DNA片段的缺失或能在疾病症状出现之前预测人类帕金森疾病的发生
来自西班牙的科学家们通过研究发现，线粒体DNA片段的缺失或能在疾病症状出现之前帮助预测人类帕金森疾病的发生。
2024-04-07
EHJ | 葛均波/孙爱军/郭延松团队合作发现ALDH2基因缺失加重心肌缺血再灌注损伤的新机制
该研究表明，ALDH2缺乏加剧了小鼠和患者的心肌I/RI，主要是通过内质网应激/Mgst2/LTC4/NOX2途径促进NETosis。
2024-05-01
Nature子刊：神经退行性疾病中WIPI4缺失导致不依赖自噬的铁死亡
在这项最新研究中，研究团队通过体外细胞实验和体内动物模型实验发现，WIPI4蛋白缺失导致的铁死亡是不依赖于自噬的，这是一种以前没有被考虑过的可能性。
2024-03-17
上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究，在mRNA水平修复致病突变并恢复听力
这项研究也是首次使用单个AAV载体递送RNA编辑工具在临床前研究中实现遗传性耳聋的听力恢复。
2024-04-10
iScience：新研究发现四种胞外基质蛋白的共同缺失会导致视网膜功能严重受损
通过视网膜电图分析，研究人员发现这些基因敲除小鼠的视杆细胞和双极细胞（bipolar cell）在视觉处理过程中表现出功能缺陷。
2024-02-24
《柳叶刀》：复旦团队发布国际首个耳聋基因治疗临床数据，成功恢复患者听力
这项在6名因OTOF双等位基因突变而听力严重障碍的患儿中进行的临床试验结果显示，AAV1-hOTOF作为一种常染色体隐性遗传性耳聋的新型基因疗法，具有良好的安全性和有效性。
2024-01-26
PLoS Biol：常见的植物甾醇补充剂或能减缓机体自然的听力缺失
来自阿根廷国家科学技术研究委员会等机构的科学家们通过研究发现，与年龄相关的听力缺失或许与内耳中胆固醇水平的减少有关。
2023-09-05