Cell：对11000多名非洲人后裔的研究发现了与青光眼有关的基因变异
作为一种遗传性疾病，青光眼是导致全球不可逆转性失明的主要原因，患病人数高达 4400 万。原发性开角型青光眼（primary open-angle glaucoma, POAG）是青光眼的最常见形式。
JACC：比LDL更毒的脂蛋白出现了！50万人队列研究结果显示，脂蛋白(a)致动脉粥样硬化作用是低密度脂蛋白6.6倍
目前靶向Lp(a)的降脂药物有多个研发方向，靶向LPA基因的短干扰RNA（siRNA）降脂药有lepodisiran等，靶向LPA的反义寡核苷酸（ASO）降脂药有pelacarsen。
Genome Medicine：浙江大学良渚实验室沈宁团队发布多维注释多类别变异致病性预测方法
该研究建立了一个专注于对孟德尔遗传疾病的多种类型的未确定意义变异进行分类的算法框架。
叶春医生"两大一小"理论在胆道变异性手术中的应用与挑战
胆道外科手术是一门复杂而重要的医学领域，涉及到胆道疾病的治疗和患者健康。近年来，随着医学技术的不断进步，越来越多的医学专家致力于改进手术方法，提高手术效果，其中就包括了"两大一小"理论的应用。
科研人员开发新方法解析水稻穗型变异的因果基因及其调控网络
总之，该研究揭示了顺式调控变异在水稻驯化或育种过程中的选择印迹及其对穗型性状的影响，并开发了一种方法用于鉴定因果基因及解析基因调控网络
蓝尾豆娘颜色之谜：基因变异可溯源至500万年前
20多年来，瑞典隆德大学的一个研究小组一直在研究一种常见的蓝尾豆娘。雌性蓝尾豆娘有3种不同颜色，其中一种具有类似雄性的外观，可以保护它们免受交配骚扰。
JACC双重磅：脂蛋白(a)五毒俱全！科学家发现，脂蛋白(a)与动脉粥样硬化、外周动脉疾病、腹主动脉瘤等密切相关
Lp(a)与大名鼎鼎的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的结构类似，由载脂蛋白（a）[apo(a)]，与含有apo(b)的LDL样颗粒结合而成。其中，apo(a)正是问题的关键所在。
荷兰科学家揭示隐藏遗传变异的全新技术
Chameleolyser这一方法很有趣，因为它可以应用于现有的外显子组测序数据，而不需要对患者进行新的研究。世界上任何一个测序中心都可以应用该方法。
这项染色体变异让个体更倾向素食主义
西北大学范伯格医学院、英国Fios Genomics和圣路易斯华盛顿大学的研究人员利用英国生物银行在遗传学和生活方式上的洞察与研究，重点关注了严格素食饮食与遗传变异的潜在联系
菱属泛基因组和结构变异研究中获进展
水稻、玉米和小麦是三大主粮作物，但主粮来源单一成为粮食安全和营养安全的隐患，因此对“孤儿作物”（orphan crop）的重视利用是应对粮食安全危机的有效手段之一。然而，随着城