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在非临床人群中揭示稀有变异的累积效应:对认知和社会经济特征的影响

利用UK Biobank的丰富表型数据,研究团队评估了包括认知功能、教育年限、就业状态等在内的多种社会经济特征。这些表型数据使研究人员能够探索罕见变异和多基因得分如何共同影响这些复杂的人类特征。

2024-04-30

哈佛/西奈山团队首次发现,产前发生的体细胞单核苷酸变异与精神分裂症有关

西奈山伊坎医学院和哈佛大学医学院研究人员的这项研究成果,揭示了体细胞单核苷酸变异与精神分裂症之间的关联。

2024-10-14

Cell子刊:西湖大学党波波团队开发广谱抑制多种Omicron突变的强效融合多肽

该研究建立了一种极大提升HR2肽段病毒抑制活性的新方法,设计构建的A1L35HR2m-Chol能够有效抑制不同SARS-CoV-2突变株、SARS-CoV和MERS-CoV。

2024-02-12

研究发现:睡眠变异性、睡眠不规则性越大、补觉和社交时差越多,生物衰老越明显

睡眠规律才是保持年轻的要义,睡眠为我们的身体和心灵提供着宝贵的休憩,大家要合理安排睡眠时间,不然,睡眠不规律的伤害,可能是补觉都补不回来的哦!

2024-09-08

Nature Chemical Biology:O-GlcNAc 强化了α-突触核蛋白淀粉样,其播种性和病理学特性明显减弱

本研究团队报告了对α-突触核蛋白单体进行O-GlcNAc修饰会导致形成具有独特核心结构的淀粉样纤维,表明O-GlcNAc修饰可能会改变α-突触核蛋白纤维的相互作用组,从而导致体内播种活性的降低。

2024-02-29

Cell:TRPC5基因变异——肥胖症与产后抑郁症背后的隐秘纽带

实验结果显示,携带有TRPC5突变的雄性小鼠,在高脂饮食下体重迅速攀升,同时表现出焦虑、过度兴奋及社交能力减弱。而携带有相同基因突变的雌性小鼠,则在产后展现出类似抑郁症的行为,母子互动深受影响。

2024-07-18

Cell | 上海交通大学毛亚飞团队合作揭示复杂结构变异在演化医学中的角色

在这项研究中,该课题组利用高质量灵长类基因组数据,绘制了灵长类简单结构变异图谱,在此过程中发现了多个人类特有的结构变异,并解析了这些结构变异可能致病的遗传基础。

2024-03-05

Mol Psych:首次实现在单细胞水平上对TREM2 R47H遗传变异影响的深度解析

此项研究首次以如此精细的尺度全面审视大脑,使得研究者能更深入理解TREM2 R47H突变对特定细胞类型中基因表达的影响。

2024-08-14

《JAMA·肿瘤学》:哈佛团队发现,携带种系遗传变异的40岁以下乳腺癌患者,发生第二次乳腺癌的风险飙升427%!

这项研究强调,遗传学检测对于40岁及以下的年轻乳腺癌患者很重要,可以确定未来发生第二原发乳腺癌的风险。

2024-05-10

研究揭示贵德沙蜥体色变异的进化驱动力与分子基础

该研究通过系统的实验研究和数据分析,发现了来自黑色素生成关键基因的新突变构成了贵德沙蜥体表颜色变异的遗传基础,以及保护色和体温调节对体色的共同选择或加强适应性遗传分化发生。

2024-02-01