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Nature:魏文胜团队开发新一代线粒体碱基编辑器,建立线粒体疾病的精准动物模型

该研究报道了通过优化后的 mitoBE 实现高效且精准地构建线粒体疾病小鼠模型的成果。

2025-01-25

Nature:突破罕见病治疗困境!科学家发现巴氏综合征的新型治疗靶点

来自多伦多病童医院等机构的科学家们通过研究揭示了ABHD18基因在巴氏综合征治疗中的潜在价值。

2025-09-06

Nature:基因治疗的“新大陆”!新生儿体内基因治疗的“黄金窗口”

这项研究的重大意义在于,它明确指出了新生儿期作为体内造血干细胞基因治疗的“黄金窗口”,并提供了概念性验证。

2025-06-04

对新生的脊椎动物而言,前庭-眼反射的成熟并不需要感觉输入

为了验证长期以来认为前庭-眼反射是由视觉反馈调节的假设,这些作者发明了一种装置,通过倾斜和监测自出生以来就失明的斑马鱼幼鱼的眼睛来引发前庭-眼反射。

2025-01-11

Nature:CRISPR激活,治疗儿童严重大脑疾病

该研究将 CRISPR 激活(CRISPRa)技术应用于 SCN2A 单倍体不足的治疗,在相当于人类 10 岁的青春期小鼠模型中,成功恢复了其大脑中 SCN2A 水平,逆转了神经发育障碍。

2025-09-19

JCI:新研究指出用于治疗2型糖尿病的SGLT2抑制剂有望治疗脑积水

据Magill介绍,他们的研究成果最终可能为治疗正常压力脑积水以及创伤后脑积水(即创伤性脑损伤后脑脊液积聚)提供新的治疗策略。

2025-07-01

《自然·医学》:ctDNA可以指导肠癌治疗!3期临床结果显示,ctDNA阴性肠癌患者或可接受强度较低的治疗

研究结果表明,ctDNA是强大的预后判断工具,基于它来指导治疗降级能显著减少化疗毒性,且疗效接近未经ctDNA指导的标准治疗。

2025-10-25

Cell系列综述:复旦大学舒易来团队等系统总结耳聋治疗的范式转变——临床基因治疗恢复听力

DFNB9 基因治疗实现成功的临床转化,为其他类型HHL的基因治疗药物开发提供了关键经验与可复制的路线蓝图。

2025-09-25

Cell :揭示脊椎动物精子与卵子结合的分子奥秘!为不育症治疗带来新希望

该研究揭示了Izumo1、Spaca6和Tmem81在脊椎动物精子中形成的复合物,并展示了该复合物在精子与卵子结合中的关键作用。

2024-11-03