Science：分析完整人类基因组中的表观遗传模式
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组已成为许多大规模计划的基础，包括对表观基因组（epigenome）进行编目的集体努力，其中表观基因组是控制基因活动和细胞功能的一组标记和蛋白
科学家揭示人类糖尿病和心脏病发病之间的神秘关联！
近年来，全球糖尿病患者数量在不断攀升，而糖尿病患者经常面临着心脏病发病风险的增加，近日，来自梅奥诊所的研究人员揭示了糖尿病和心脏病这两种慢性疾病之间的关联。研究者表示，2型糖尿病患者死于心血管疾病的可能性是普通个体的四倍，这或许就使得临床医生认识到需要降低糖尿病患者的心脏病发病风险，而不仅仅是管理其机体的葡萄糖或血糖水平。
Science：完整人类参考基因组改进了对人类遗传变异的分析
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组的核心应用之一是作为几乎所有人类基因组研究的比较基线。不幸的是，人类参考基因组的许多困难区域几十年来一直没有得到解决，并且受到塌陷区、序列缺
JNI&GLIA｜揭示α-syn致病蛋白与帕金森病两个重要特性间新关联
帕金森病（PD）是一种神经退行性疾病。近些年随着相关研究的推进，PD与免疫系统之间的关系变得更加清晰：比如免疫系统的持续激活会导致神经炎症，进而引起PD发病，并且多个PD相关的风险基因也被证实具有免疫调控作用。
Nature子刊: 34129例结直肠癌组织中PTEN基因突变的综合分析
2019年，估计有超过14.5万例结直肠癌(CRC)病例，超过5.1万人死亡，使其成为美国癌症发病率和死亡率的第三大常见原因，无论男女。在被诊断为患有远处疾病的患者中，5年的总存活率保持在14%，这促使人们努力通过更好地了解CRC生物学来改进治疗方案。
Nature:科学家揭示EBV感染与多发性硬化症关联机制
多发性硬化症（MS）是最常见的一种中枢神经脱髓鞘疾病，好发于视神经、脊髓和脑干，多发病于青、中年，女性较男性多见。MS患者脑脊液（CSF）中的B淋巴细胞参与炎症反应并分泌寡克隆免疫球蛋白。既往研究发现EBV病毒（爱泼斯坦-巴尔二氏病毒）在流行病学研究中与MS显着相关，但其具体作用机理尚不清楚。近期，美国斯坦福大学医学院的研究团队通过对
Cell Reports小鼠胚胎早期内耳神经节单细胞转录组及其发育轨迹特征分析研究获进展
Cell Reports在线发表了题为Single-cell transcriptomic landscapes of the otic neuronal lineage at multiple early embryonic ages的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、神经科学国家重点实验室、上海脑科学与类脑研究中
Clin Cancer Res：科学家首次实现对肢端黑色素瘤的细胞和分子特征进行全面分析
来自美国Moffitt癌症研究中心等机构的科学家们通过研究揭示了与黑色素瘤相比，肢端黑色素瘤的细胞和分子组成的关键差异，相关研究结果或有望帮助开发治疗这种疾病的新型潜在疗法。
子宫内膜异位症或和卵巢癌之间或存在一定的遗传关联性！
来自昆士兰大学等机构的科学家们通过研究发现，子宫内膜异位症和上皮性卵巢癌之间或许存在一定的遗传关联性，这或许就能促进其识别出用于开发新型疗法的潜在药物靶点，并增加对上述两种疾病发病机制的理解。
Journal of Hazardous Materials：发现大气超细颗粒物短期暴露与血糖升高的关联及机制
超细颗粒物（ultrafine particles，UFPs），即空气动力学直径小于100纳米的颗粒物，是大气颗粒物的关键毒性组分。虽然其质量微乎其微，但对大气颗粒物的数量贡献极高。大气中的超细颗粒物可被人体吸入肺部，进入循环系统，并扩散到全身多个组织和器官，对人体健康产生直接的损伤。因此，超细颗粒物暴露的健康效应研究关注度越来越高，但目前为止健康效应的证据