JID：利用外显子组测序鉴定出了一个新白化病基因
眼皮肤白化病（OCA）是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病，在全世界的流行率约为1/17000，人群携带率约1/65，为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和眼的黑色素减少或完全缺失，通常伴有畏光、斜视、眼球震颤等，可导致视力低下或丧失，是导致先天性眼残疾的常见原因之一。目前，已明确的人类OCA的致病基因有非综合征性OCA 基因4个和综合征性OCA 基因13个。
我科学家完成木本棉全基因组图谱
我国科学家成功绘制出高质量的木本棉基因组图谱，并对棉属进化机制及重要经济性状功能基因进行了分析。对四倍体棉种及其它多倍体物种的形成过程的揭示，为研究棉花纤维质量和抗病虫灾害等重要农艺性状奠定了遗传学基础。研究成果近日发表在《自然·遗传学》杂志上。
Nat & Nat Biotechnol：全基因组及转录组测序揭示人类机体功能性的遗传突变
2013年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Nature和Nature Biotechnology上的两篇研究报道中，来自瑞士日内瓦大学等处的研究者通过研究绘制出了不同人群之间的遗传性差异，同时该项研究也为在RNA水平上将人类基因组和基因活性联系起来提供了一定的思路。
Science：科学家对全基因组筛选揭示机体细胞协同作用的关系
2013年9月13日 讯 /生物谷BIOON/ --我们通常会认为，人类细胞就好比是小型的电脑一样每天承担着很多任务，疾病就是细胞功能失常导致的结果；但是刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究论文中，来自纽约西奈山医疗中心(Mount Sinai Medical Center)的研究者提出了一种比较激进的健康观点，他们认为细胞之间都处于一种合作的状态（协同作用状态）...
微生物基因组测序的应用
一、传染病暴发的时代 致死性大肠杆菌传染病在欧洲暴发，至本报道发表前，已导致27人死亡，2800人染病。在拿到明斯特大学医院卫生研究所的研究人员分离的致病株后，Guenther所在的Life Technologie公司德国实验室利用Ion PGM仅用了3天时间就完成了该致病型大肠杆菌菌株的全基因组测序和序列的组装，为快速研究该致病菌株的致病机理创造了条件。
Nature：人类转录组的深度分析
这项研究通过对来自“1000 Genomes Project”的462个人的类淋巴母细胞系的信使RNA和微RNA进行测序和深度分析来确定人类基因组中的调控变化。分析显示了影响绝大部分基因的调控的普遍存在的基因变化，其中转录结构和表达水平的变化同样普遍，但从遗传上来说在很大程度上是独立的。
栽培种和野生种辣椒的全基因组测序揭示辣椒属的驯化与特异性
在这项研究中，研究人员分别对Zunla-1和Chiltepin进行了全基因组测序，构建了高密度的连锁图谱，并组装得到高质量的基因组精细图谱。
Nat Genet：新型技术可在全基因组中快速鉴别出引发疾病的致病突变
来自美国华盛顿大学和HudsonAlpha研究所的研究人员通过研究开发了一种新型的名为CADD（The Combined Annotation–Dependent Depletion）的技术，其可以帮助研究人员在人类基因组中寻找并研究引发疾病的突变，相关研究成果刊登于国际杂志Nature Genetics上。
《自然》解码美基因组测序新“神器”
价值1000美元的基因在这里，或者说美国加州圣迭戈基因测序技术公司Illumina在这里。在近日举行的健康投资者会议上，Illumina公司首席执行官Jay Flatley宣布，他的公司今年将推出一个名为HiSeq X Ten的新体系，它能够提供“不超过1000美元的人类基因组完全覆盖”。如今，《自然》杂志对该声明进行了评价。
高通量测序及全基因组测序技术应用亮点研究
近年来，随着科技的发展以及研究的深入，科学家在其研究中不断开始使用高通量测序技术以及全基因组深度测序技术，这些测序技术的应用更加加速了研究者的课题研究的深度以及实验结果的可靠性。