PLoS ONE：转录组断层技术可对脑部疾病的基因表达进行三维成像
2013年1月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自日本一个研究小组开发出了一种新型技术，可以对大脑结构中的基因表达样式进行三维成像，这种技术俗称为转录组断层技术，其结合了组织切片的微阵列技术，可以都对脑部基因表达的密度和位置进行精确图谱成像，相比当前的绘图成像技术，这种新型技术具有较高的分辨率，相关研究成果发表于国际杂志PLoS ONE上。
Sci Transl Med：全基因组测序助力癌症诊断
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家们开发了一种测试方法，利用常规巴氏检测（Pap test）获得的宫颈分泌物来检测卵巢癌及子宫内膜癌。在一项初步研究中，研究人员采用这种命名为“PapGene”的测试方法，依靠全基因组测序癌症特异性突变，检测出了全部24个子宫内膜癌，以及22个卵巢癌其中的9个，准确率分别为100%和41%。
Nature.Med：全基因组DSB作图新方法
近日，科学家提出一种利用全基因组技术进行DNA双链断裂(DSBs)作图新方法，这种作图法以单核苷酸为基本单位，称之为BLESS(direct in situ breaks labeling, enrichment on streptavidin and next-generation sequencing)，相关研究论文于2013年3月20日在线发表在Nature Method杂志上。
Genom Med：全基因组测序技术或可鉴别前列腺癌是否转移或复发
2013年4月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Genome Medicine上的一篇研究报告中，来自格拉茨医科大学的研究者通过研究揭示，非侵袭性的液体活检可以鉴别出前列腺癌是否转移或者复发，这种检测方法成本较低，比较适用于大多数的医疗保健系统。从血浆DNA的分离来看，前列腺癌的基因组学特性表现为染色体特殊区域的异常拷贝。
Cancer Res：全基因组测序技术深入剖析前列腺癌
2013年5月26日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Cancer Research上的一篇研究报告中，来自梅奥诊所的研究者使用新一代的基因组分析技术揭示了，某些恶性的前列腺癌肿瘤具有相似的遗传起源过程，这或许可以帮助研究者来对癌症恶化进行预测。
Sci Transl Med：基因组测序技术或可用于控制院内感染
2012年9月2日 讯 /生物谷BIOON/ --当医院内某种疾病暴发的时候，追踪感染源并且控制其传播速度往往显得非常重要，在短期内对细菌全基因组进行测序的技术可以有效追踪细菌性疾病的暴发，传统的技术如遗传指纹，也就是常说的脉冲场凝胶电泳(PFGE)并不能够在疫情诊断的时候确定具体的菌株，而且这种技术相对比较粗糙。
昆明植物所利用第二代高通量测序仪首次解析麻竹花转录组
中国科学院昆明植物研究所郭振华研究组和李德铢研究组多年来致力于竹子的繁殖和开花机理研究。最近，利用高通量的Illumina GAII测序平台，研究人员对木本竹种麻竹（Dendrocalamus latiflorus）不同发育时期的花组织进行了转录组测序。测序共产生了约96,000,000个reads，经de novo从头组装后共得到了146,395个高质量的unigene，平均长度为461 bp。
Science:丹尼索瓦人基因组测序
一项新的研究描述了丹尼索瓦人基因组的完整序列，从而为这些古老的人类——他们与尼安德特人密切相关——与现代人之间的关系提供了线索。 丹尼索瓦人的化石证据稀缺；这个组群的存在是在2010年时才为人所知，而其唯一已知的化石是在南西伯利亚阿尔泰山中的丹尼索瓦洞穴中挖掘出的某根指骨中的碎块和2颗磨牙。
Science：人巨细胞病毒病毒基因组测序
2012年11月23日 讯 /生物谷BIOON/ --人巨细胞病毒是一种很常见的疱疹病毒，感染约50-100％的成人，但通常没有不良影响，并且它可以保持潜伏多年。人巨细胞病毒感染是比较常见的，发展中国家感染人数比发达国家人数多。 该病毒可导致出新生儿生缺陷和免疫系统受损，可能会导致致命疾病。该病毒也与癌症发展有关联。这项新的研究分析了病毒的蛋白质组，并描述了所有表达的蛋白质。
:世界首次公开和破译双峰驼全基因组序列图谱
11月13日，中国科学院上海生命科学研究院/中国科学院系统生物学重点实验室李亦学研究员课题组与内蒙古农业大学、上海交通大学、南开大学等研究机构的科研人员合作完成了世界首例双峰驼全基因组序列图谱绘制和破译工作，成果在Nature子刊Nature Communications上在线发表，这项工作的生物信息学分析部分的主要研究骨干是系统生物学重点实验室的丁国徽副研究员，王振博士后以及李圣迪研究生等。