Nat Genet：伯基特淋巴瘤全基因组测序揭示基因突变遗传图谱
2012年11月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自杜克大学医学院的研究者在对伯基特淋巴瘤（Burkitt lymphoma tumor）的基因图谱绘制过程中，鉴别出了70个基因突变，包括未报道的和癌症相关的突变以及和疾病发病相关的一个特殊的基因。相关研究刊登于11月11日的国际杂志Nature Genetis上，为研究者开发新型药物或者疗法提供了很大帮助。
PLoS Negl Trop Dis：首次完成对导致疟疾的间日疟原虫基因组测序
2012年9月8日 讯 /生物谷BIOON/ --来自美国凯斯西储大学(Case Western Reserve University)和克利夫兰诊所勒纳研究所(Cleveland Clinic Lerner Research Institute )的研究人员发现导致最常见疟疾类型的疟原虫---间日疟原虫(Plasmodium vivax)---拥有相同的基因变异...
AJHG：全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因
12月27日，国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表了由安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作完成的研究成果――全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因。这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联meta分析的研究成果，为红斑狼疮的预警、临床诊断、发病机制研究及新药研发提供了新的理论依据。
Comms：梅花基因组测序
对于梅花（Prunus mume），中国人寄托了太多的情感，这一早在三千多年前就已经被驯化的植物光是诗词绝句，就可以上万来计算，更别说“梅须逊雪三分白，雪却输梅一段香”这样的名家名句了。12月27日Nature Communications杂志公布了由北京林业大学，深圳华大基因等处完成的梅花基因组测序成果，这是蔷薇科梅花亚科中首个完成的基因组序列。
PBJ：花生转录组de novo测序揭示果针发育相关的功能基因
近日，由广东省农业科学院作物研究所梁炫强研究员、陈小平博士，山东省农业科学院花生研究所所长禹山林研究员及国际半干旱热带作物研究所（ICRISAT）基因组中心负责人Rajeev Kumar Varshney等完成的花生转录组de novo测序的结果发表于Plant Biotechnology Journal。该杂志创刊于2003年，影响因子5.44，是专注于应用植物科学的期刊。
:新的全基因组测序两天内可诊断新生儿中的遗传性疾病
据一项新的研究报告，新的全基因组测序技术仅在几天之内就能对ICU中的新生儿的遗传性疾病进行诊断。该技术主要的革命性特点是速度（在一个为时50小时的周转时间内就可获得遗传学的检验结果，而用目前的方法需要几个星期的时间才能获得这些结果）。这种基因测试可缩短获得诊断的时间，快速启动任何可得到的治疗，并减少焦虑的父母获得遗传咨询的时间。
Nat Cell Biol：全基因组解析人类细胞的分泌过程
在细胞中，不同的基因都处于沉默状态（中间和底部），相比正常细胞（最上面），特殊位点的分泌过程开始进行（绿色代表开始分泌） (Credit: Image courtesy of UCD Conway Institute of Biomolecular & Biomedical Research) 近日，爱尔兰都柏林大学和欧洲分子生物学实验室（EMBL）的研究者共同努力...
Sci Transl Med：对人类胎儿的整个基因组测序
近日，刊登在国际著名杂志Science Translational Medicine上的一篇文章中，研究人员指出，他们已经用从一名孕妇及一个即将成为父亲的人身上获取的DNA样本重构了一个人类胎儿的全部基因组序列。 这些发现开启了用一种非侵入性测试来对某胎儿的所有单基因疾病或“孟德尔”病进行产前评估的可能性，而这种测试可替换像羊膜穿刺术及绒毛膜取样等侵入性的手术。
JID：利用外显子组测序鉴定出了一个新白化病基因
眼皮肤白化病（OCA）是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病，在全世界的流行率约为1/17000，人群携带率约1/65，为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和眼的黑色素减少或完全缺失，通常伴有畏光、斜视、眼球震颤等，可导致视力低下或丧失，是导致先天性眼残疾的常见原因之一。目前，已明确的人类OCA的致病基因有非综合征性OCA 基因4个和综合征性OCA 基因13个。
Nat Genet：七鳃鳗的全基因组测序或助力人类神经变性疾病研究
2013年2月25日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在近日的国际杂志Nature Genetics上的一篇论文中，来自海洋生物学实验室的研究者发现了一些和人类神经障碍疾病相关的基因，包括阿尔兹海默症、帕金森疾病以及脊髓损伤等，在这篇研究论文中，研究者也公布了七鳃鳗的全基因组序列。