Nature:揭示杜氏肌营养不良症发生背后的遗传机制有望帮助开发新型靶向性疗法
本文研究结果表明,称之为转录适应性的基于mRNA衰变的机制或许在杜氏肌营养不良症中抗肌萎缩蛋白相关蛋白上调过程中扮演着关键角色。
2025-02-14
Nature:人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因
本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性,并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。
2025-01-16
Nature:科学家如何利用遗传性的癌症风险来开发新型有效的个体化抗癌疗法?
本文研究不仅揭示了 BRCA2 基因在 DNA 修复中的新角色,还为改进现有的 PARP 抑制剂治疗提供了新的思路。
2025-04-28
Cell:利用Perturb-FISH研究基因和遗传回路在组织发育、稳态和功能障碍中的作用
Farhi及其团队旨在开发一种综合方法,可以立即测量细胞中哪些基因发生了改变,哪些遗传扰动导致了这些变化,以及受影响细胞相对于其他细胞的位置。
2025-04-03
Science:生命起点的高清导航——scNanoATAC-seq2为理解哺乳动物早期发育提供关键表观遗传路标
该研究揭示了早期胚胎发育过程中表观遗传调控的诸多新机制和新规律,让我们对生命如何从一个简单的蓝图(DNA)一步步构建成复杂的个体,有了更深刻的理解。
2025-04-05
Cell子刊:舒易来团队报道AAV基因治疗后,遗传性耳聋患者的听力恢复情况
这项研究表明,PTA 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的主观工具,而 ABR 和 ASSR 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的客观工具,三者结合可以有效进行听觉评估。
2025-05-30
Nature子刊:大规模研究揭示腰椎间盘突出相关遗传风险因素
本研究探索了腰椎间盘突出(LDH)背后的不同遗传特征,并进行全基因组荟萃分析,确定了41个与腰椎间盘突出(LDH)相关的新的风险基因位点。
2024-11-28
光跑步、打球可不够!两项研究:早上运动,骨骼生长的效果最为显著,且加入高强度抗阻和冲击训练效果更佳
选择适合自己的、科学的运动方式,才能让骨骼更加健康、坚韧!还不赶紧调整你的运动计划,让骨骼迎接最科学的训练方式!
2025-03-08
Cell重磅:新型类病毒颗粒VLP递送系统,高效递送各种基因编辑工具,用于遗传疾病和癌症治疗
该研究开发了一种高效且多功能的新型类病毒颗粒递送载体——ENVLPE,其能够将所有主要的 RNA 引导的基因编辑工具以 RNP 形式递送到多种细胞类型中。
2025-04-13