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Nature:人类“结构域组”或有望揭示遗传疾病发生的根本原因

本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性,并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。

2025-01-16

Cell子刊:肠道菌群及其代谢物与多发性硬化症疾病进展相关

该研究利用一个独特的多发性硬化症患者队列,确定了影响多发性硬化症进展的肠道微生物组和代谢物通路。

2025-04-09

Science:科学家绘制出新型遗传图谱,识别出1000个潜在的肾脏疾病新型疗法靶点

通过绘制迄今为止最完整且最详细的肾脏功能基因蓝图,研究人员就有望为肾脏疾病的诊断、预防策略和治疗手段铺平道路。

2025-02-24

靶向线粒体,治疗肥胖及相关代谢疾病,OrsoBio公司再获6700万美元融资

肥胖如今已成为一种流行病,影响着全世界超过10亿人,并导致一系列不良健康结局,包括2型糖尿病、心血管疾病、代谢相关脂肪性肝炎(MASH),甚至是癌症。

2024-09-11

Cell:AI算法解锁精神疾病遗传密码,精准定位“书中的错乱章节”

这个名为复杂结构变异自动重建算法(ARC-SV)的新工具能够以95%的准确率捕捉各种DNA重排。

2024-10-26

Cell揭示AI分析可穿戴设备数据如何表征精神疾病并识别遗传关联

研究表明,智能手表数据可以为我们提供有关身体和行为时间模式与不同精神疾病之间关系的信息。

2025-02-07

礼来与HAYA达成合作,开发lncRNA靶向疗法,治疗肥胖和代谢疾病

目前,HAYA公司正在开发一种靶向lncRNA的候选药物,用于在组(包括肺、肾、肝和实体瘤微环境)中对纤维化疾病进行组织特异性治疗。

2024-09-07

Nat Commun:遗传学研究或能将心脏形状与机体心血管疾病风险联系起来

来自伦敦国王学院等机构的科学家们通过进行一项新型跨国研究发现,受遗传因素影响的人类心脏的形状或能作为人类心血管疾病风险的有价值的预测指标。

2024-12-02

「并非所有蔬果都有益」这几种可以提高代谢,降低慢性疾病风险!哈佛大学超4万人研究:摄入高代谢质量食物的比例越高,慢性疾病风险越低

这项大型队列研究确定了19种高代谢质量蔬果,且研究表明,多吃这些蔬果有助于降低慢性病患病风险,但多吃中等或低质量的蔬果则会适得其反,不仅不能有健康收益,还会增加糖尿病风险。

2024-08-12

Science:谷氨酰胺在红细胞发育中起关键作用,调节谷氨酰胺代谢有望治疗一系列红细胞疾病

这项研究对β地中海贫血症等红细胞疾病的治疗产生了影响,因为用于治疗这些疾病的药物与红细胞成熟度的改善有关。然而,鉴于谷氨酰胺合成酶遍布全身,去除这种酶是致命的。

2024-11-30