Science：一种发现人类基因组中结构变异的新方法消除了现有人类基因分型中存在的偏差
科学家们早就认识到，单一参考基因组不能代表人类的多样性，而且使用它给这些研究带来普遍的偏见。如今，在一项新的研究中，来自美国加州大学圣克鲁兹分校和田纳西大学等研究机构的研究人员终于有了一个实用的替代方案。
Cell子刊: 人类诱导多能干细胞表观基因组异质性的内在基因组特性
人诱导多能干细胞(Human induced pluripotent stem cells, hiPSCs)因其表观异质性而表现出不同的分化潜能，除了印迹和X染色体等研究充分的成分/染色体外，其分化程度/属性尚不清楚。
Cell：新研究构建出人类基因组中的单细胞染色质图谱
在一项新的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校的研究人员为人类基因组构建出单细胞染色质图谱。染色质是真核细胞中发现的由DNA和蛋白组成的复合物；在某些细胞核内，关键基因调控元件所在的染色质区域以开放的结构出现。在不同人类组织类型的细胞中精确地确定这些可访问的染色质区域将是理解基因调控元件（非编码DNA）在人类健康或疾病中的作用的重要一步。
CRISPR/Cas9组合筛选揭示了人类乳腺癌中相互作用的肿瘤抑制基因和治疗靶点的上位性网络
大多数癌症是由多种基因改变驱动的，但这些改变在肿瘤发生过程中是如何协同作用的仍然是未知数。
Proteintech战略投资表观遗传学专家Active Motif，完善“人类抗体组计划”！
北京时间2021年9月8日，全球著名抗体生产商 Proteintech Group正式宣布：对表观遗传学专家Active Motif 公司进行战略投资！Active Motif 指出，将利用这笔资金扩充其研发创新引擎以及商业布局
吉利德Trodelvy(戈沙妥组单抗)通过Orbis计划获得5项批准，显著改善生存!
Trodelvy已在美国上市，是第一个显著延长TNBC患者总生存期(OS)的药物。在中国，Trodelvy上市申请已被纳入优先审评。
古人类基因组学研究发展的综述文章发表
中国科学院古脊椎动物与古人类研究所研究员付巧妹在Science特刊《人类基因组发布20周年》上，发表了题为Insights into human history from the first decade of ancient human genomics的综述文章，系统梳理了过去十余年来古人类基因组学研究的发展。二十世纪八十年代，通过获取的小的古DNA片段
Science：对人类基因组和表观基因组的新见解将有助于预防、诊断和治疗癌症
2021年9月27日讯/生物谷BIOON/---在2020年，估计有1000万人因癌症而丧生。这种毁灭性的疾病是由我们的DNA---我们所有细胞的指令手册---的变化所造成的。自从科学家们首次公布人类基因组序列以来，已经过去了20年。这一重大成就之后的重大技术进步，使我们今天能够非常详细地读取我们DNA的多层信息---从细胞癌变时发生的DNA的第一个变化到晚
J CLIN IMMUNOL:与STAT2功能突变丧失和获得相关的人类疾病表型：病毒易感性和I型干扰素病
先天性免疫错误的重要性不仅在其本身，而且在于有关人类免疫途径的作用和调节的知识，在过去的二十年中，已经发现了一系列抗病毒I型和III型干扰素(IFN-I/III)系统活性的单基因疾病。该研究回顾了这些STAT2疾病的临床表现、发病机制和管理。
Parkinson’s Disease：探索帕金森病中人类基因组肠道-微生物组的相互作用
复杂疾病的病因仍然是个谜，尽管几十年来对环境风险的流行病学研究和全基因组研究发现了每种疾病的数十个或数百个易感位点。