Science：利用MPRA方法确定遗传变体和人类表型之间的联系
在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学的研究人员发现了在连锁不平衡（linkage disequilibrium）中有多个因果变体的等位基因无关调控位点（allele-independent regulatory site）的一个重要子集。
Science：揭示完整人类基因组中的片段重复及其变异
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---较大的、高同一性的重复序列---被称为片段重复（segmental duplication, SD）---通常是基因组中最后被测序和组装的区域。虽然人类参
Cell：合成基因元件的跨物种表达有助发现人类微生物组衍生性的代谢物
超过60%的药物，包括抗生素和癌症治疗药物，都来自于由代谢基因编码的小分子形式的天然产物。这些分子通常形成复杂的化学结构，而且是在包括细菌、植物和人类在内的多种生命形式中经过数十亿年的进化而形成的。然
Science：揭示完整人类基因组中重复序列的转录和表观遗传状态
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---转座因子（transposable element）、重复序列扩张（repeat expansion）和重复序列介导的结构重排在染色体结构和物种进化中起着
迄今最完整的人类基因组测序结果公布
Science发布“Completing the human genome”重磅特刊！该特刊整期上线6篇封面文章，首次公布了人类基因组的完整序列。
Nature Biotechnology：科学家验证人类干细胞分化得到的胰岛细胞的功能、代谢及转录组情况
移植来自人类多能干细胞的胰岛细胞是一种潜在的糖尿病治疗方法。现阶段尽管在诱导干细胞分化的胰岛细胞（SC-islets）取得了进展，但对其功能特性尚未进行深入研究。芬兰赫尔辛基大学研究团队对干细胞分化得到的胰岛细胞从功能、代谢和转录情况等多个方面进行了全面评估。该研究成果于近日发表在《Nature Biotechnology》上，题为：Functional，
"女娲"基因组计划第2篇：徐涛/何顺民团队发布中国人群可移动元件插入变异图谱
可移动元件（也被称为转座子或转座元件）约占人类基因组的一半。在人类基因组中，Alu、LINE-1（L1）、SINE-VNTR-Alu（SVA）以及HERV-K等是普遍认为仍然活跃的可移动元件家族，它们能够通过转座作用在基因组上形成新的插入，这种现象被称为可移动元件插入（Mobile Element Insertion，MEI）。转座事
Nat Genet：科学家成功绘制出人类小胶质细胞基因组蓝图 或有望帮助指导人类大脑疾病的相关研究！
来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究发现，其中一些差异或许能通过改变小胶质细胞（大脑中的免疫细胞）的遗传活性来发挥作用。
Nat Sci Rev：科学家揭示人类肝细胞癌的动态表型异质性和多种RNA亚型的进化机制
来自中国科学院等机构的科学家们通过研究描述了肝细胞癌（HCC）中肿瘤异质性的动态基因组蓝图。
Nature：揭示人类微生物组对抗糖尿病药物阿卡波糖产生耐受性的分子机制
来自普林斯顿大学等机构的科学家们通过研究发现，口腔和肠道中的一些细菌后能失活阿卡波糖，并潜在地影响该药物的临床表现及其对人类微生物组中细菌成员的影响。