Nature：发现人类癌症基因组中存在多个反复出现的重复序列扩张
在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学、耶鲁大学和加拿大多伦多大学等研究机构的研究人员发现了人类癌症基因组中多个反复出现的重复序列扩张的证据。
2022-12-26
Nat Genet：全基因组关联性研究揭示12种人类精神疾病之间的遗传重叠特性
来自阿姆斯特丹自由大学等机构的科学家们通过进行全基因组关联性研究深入分析了12种常见精神疾病之间的基因重叠（genetic overlap），此外，研究人员还分析了12种常见精神疾病的多效性遗传发生率
2022-12-20
Cell：新研究揭示人类5000多个必需基因表型图谱
在一项新的研究中，来自美国怀特海德研究所和布罗德研究所的研究人员利用一种新颖的、集合的、基于成像的筛选方法系统性地评估了5000多个人类必需基因的功能。
2022-11-22
科学家利用空间动态代谢组学确定人类肾脏分化中的代谢细胞命运轨迹
越来越多的研究结果表明，新陈代谢在细胞命运决定中发挥着重要的作用。然而，在空间上评估新陈代谢来验证组织微环境的异质性和细胞动态非常困难。
2022-12-15
Oncotarget：科学家利用代谢组学来揭示人类肝细胞癌的潜在生物标志物
来自日本庆应义塾大学等机构的科学家们通过研究利用代谢组学发现了指示肝细胞癌（HCC，hepatocellular carcinoma）的潜在生物标志物。
2022-12-12
Nat Genet：科学家利用空间单细胞转录组学技术成功对人类的弥漫性中线胶质瘤进行了可视化研究
来自达纳-法伯/波士顿儿童癌症和血液病中心等机构的科学家们通过研究利用空间单细胞转录组学技术对不同年龄组和不同部位的癌细胞的结构进行了可视化研究。
2022-12-19
Cell子刊：建立人类海马区域神经胶质细胞的转录组学参考图谱
该研究建立了包括星形胶质细胞、少突胶质细胞及其前体细胞和小胶质细胞在内的，多种人类神经胶质细胞及其亚群在人类出生后各个年龄段的分子图谱
2022-11-17
Leukemia：科学家发现一种能维持细胞基因组稳定性的关键基因 或有望帮助开发治疗人类血液系统恶性肿瘤的新型疗法
来自日本熊本大学等机构的科学家们通过研究详细分析了DDX41基因的功能及其意义，研究者表示，DDX41基因在转录过程、RNA剪接和整体的基因组完整性维护方面扮演着重要角色。
2022-11-28
Cell：新方法揭示了拷贝数变异对人类基因组和健康产生强大的影响
在一项新的研究中，来自美国布罗德研究所、布莱根妇女医院和哈佛医学院的研究人员开发出一种计算方法，在英国生物数据库中检测到1500万个CNV，比以前对相同数据的分析结果多出六倍。
2022-11-12