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Cell:新方法揭示了拷贝数变异对人类基因和健康产生强大的影响

在一项新的研究中,来自美国布罗德研究所、布莱根妇女医院和哈佛医学院的研究人员开发出一种计算方法,在英国生物数据库中检测到1500万个CNV,比以前对相同数据的分析结果多出六倍。

2022-11-12

Nature:揭示线粒体DNA如何进入人类的细胞核基因

在一项新的研究中,来自英国剑桥大学和伦敦大学玛丽皇后学院的研究人员发现每4000个新生儿中就有一个人的线粒体中的一些遗传密码会插入到人类的细胞核DNA中,这为人类的进化提供了一个令人惊讶的新视角。

2022-10-18

Leukemia:科学家发现一种能维持细胞基因稳定性的关键基因 或有望帮助开发治疗人类血液系统恶性肿瘤的新型疗法

来自日本熊本大学等机构的科学家们通过研究详细分析了DDX41基因的功能及其意义,研究者表示,DDX41基因在转录过程、RNA剪接和整体的基因组完整性维护方面扮演着重要角色。

2022-11-28

照亮人类基因中的“暗部”!Nucleome Therapeutics获4000万美元融资

利用该平台Nucleome已经研究了涉及20多种不同的免疫细胞类型的超过350万种遗传变异,探索在不同类型细胞中变异如何影响了暗基因组中调节元件的作用,并建立了细胞类型与1000多种疾病之间的联系。

2022-10-26

Science:揭示人类早期胚胎翻译图谱 并发现TPRXs参与人类合子基因激活

这项研究不仅揭示了人-鼠早期胚胎翻译组动态变化的差异性和保守性以及可能原因,也鉴定出了人类合子基因组激活的关键调控因子TPRXL, TPRX1, 和 TPRX2。

2022-09-22

Cell Host & Microbe综述:人类肠道病毒基因的进展与挑战

近十年,多种非脊髓灰质炎肠道病毒在世界范围内爆发流行,加之肠道病毒变异重组快、传播能力强,已经成为全球公共卫生安全领域非常棘手的难题。

2022-10-11

科研人员发布人类基因结构变异数据库和计算分析平台

复旦大学生命科学学院/人类表型组研究院教授徐书华团队、中国科学院上海营养与健康研究所研究员张国庆、复旦大学生命科学学院研究员樊少华合作,开发出人类基因组结构变异数据库PGG.SV.

2022-10-21

华大智造DNBSEQ-T7RS测序平台助力“泰国基因学综合行动计划”!

近日,由泰国内阁会议批准,泰国国际第三部门研究学会(International Society for Third-Sector Research,ISTR)牵头管理的2020-2024年&ldquo

2022-10-25

张锋的学生Patrick Hsu发现新型重组酶,将大段DNA高效整合到人类基因

生命科学的飞速发展,为科学家自由操纵基因提供了前所未有的简便和高效。在分子生物学实验室里,你可以很方便地通过聚合酶链式反应(PCR)将一个基因克隆下来,并连接到相应的表达载体(质粒)上。

2022-10-17

Cell:利用全基因测序扩展和更新了“千人基因计划”资源

在一项新的研究中,来自美国纽约基因组中心、麻省总医院、耶鲁大学和人类基因组结构变异联盟等研究机构的研究人员扩展了1kGP资源。

2022-09-07