NEJM：科学家进行首个人类临床试验利用CRISPR-Cas9基因魔剪来剔除编码甲状腺素运载蛋白淀粉样变性的基因
2021年6月30日 讯 /生物谷BIOON/ --转甲状腺素淀粉样变性（Transthyretin amyloidosis）又称为ATTR淀粉样变性，其是一种威胁患者生命的疾病，主要特点表现为错误折叠的转甲状腺素蛋白（TTR）在组织中逐渐积累，主要表现为神经组织和心脏组织。NTLA-2001是一种体内进行基因编辑的治疗性制剂，其主要通过降低血清中TTR的浓
研究揭示感觉信息处理的等级决定远距离输入对皮层中间神经元的支配特性
Science Advances在线发表了题为《感觉信息处理的等级体现于远距离输入对皮层中间神经元的支配平衡中》的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、上海脑科学与类脑研究中心、神经科学国家重点实验室研究员徐敏课题组和上海交通大学医学院研究员张思宇课题组合作完成。该研究首次对视觉选择性注意各相关皮
国家最新发布：骨科高值耗材信息采集开始
4月1日，国家组织医用耗材联合采购平台发布《关于开展部分骨科类高值医用耗材产品信息采集工作的通知》。上述通知显示，在前期采集医疗机构采购数据的基础上，为进一步了解骨科类高值医用耗材市场状况，计划分批开展骨科类高值医用耗材产品信息采集工作。首批开展人工髋关节、人工膝关节类高值医用耗材产品信息采集。对于企业范围，取得人工髋关节、人工膝关节类高值医用耗材产品合法资
Genome Biology：科学家揭晓通路信息大数据的秘密
每年有成千上万的通路图(pathway diagrams)被发表出来，而这些通路图由于是静态图形导致无法进行计算查询和分析。
Science：一项里程碑式研究分析了64个人类基因组的测序结果 有望更好地理解人类遗传多样性！
2021年3月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Science上的研究报告中，来自马里兰大学医学院等机构的科学家们详细介绍了64个人类全基因组测序的结果，这一参考数据包括来自全球各地的人群，能够更好地反映人类物种的遗传多样性，除了其它应用外，这项研究也能促进科学家们对人类疾病有遗传倾向的特定人群进行研究，并发现更为复杂的遗传突变形式
科学家绘制出迄今为止最全面的人类基因组中非编码DNA图谱 揭示了3万个人类疾病区域的特殊回路！
2021年2月24日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为“Regulatory genomic circuitry of human disease loci by integrative epigenomics”的研究报告中，来自麻省理工学院等机构的科学家们通过绘制表观基因组图谱即使了3万个人类疾病区域的回路。20年前
科学家利用纳米孔测序同时获取染色质可及性和甲基化信息
近年来随着DNA测序技术的蓬勃发展，蛋白质结合位点的高通量鉴定、染色质可及性及甲基化状态分析等检测技术不断涌现，其中很多技术（如DNase-seq和ATAC-seq等）依赖于开放性染色质对转座酶等的敏感性。在这些新技术中，全基因组核小体定位及DNA甲基化组测序技术（NOMe-seq）能够利用外源性M. CviPI GpC甲基转移酶标记基因组可及性