J Adv Res：S6K1缺失干扰人脑发育，引发小头畸形和神经-视网膜谱系异常
本研究发现敲除S6K1会导致人类脑类器官出现小头畸形，异常产生视网膜谱系细胞且成熟皮质神经元减少，其通过细胞自主和非细胞自主作用调控人脑发育中神经与视网膜的谱系特化。
2025-11-30
马竞/张天宇团队突破耳廓畸形修复难题，利用细菌编织人工耳廓支架
这项新研究首次将微生物制造技术引入器官再造领域，不仅为众多小耳畸形患者带来曙光，更为复杂组织工程开辟了新思路，或许未来，心脏瓣膜、血管网络都能利用“微生物工厂”进行精准编织。
2025-05-28
Nature：过量的HMGN1蛋白可能解释了唐氏综合征患者的先天性心脏缺陷
在《自然》杂志上发表的一篇新论文中，一个科学家团队确定了一种核结合蛋白是导致21三体综合征相关先天性心脏病的关键因素。
2025-10-30
JAMA Neurology：舒易来团队发现，基因治疗对先天性耳聋患者自然听力的恢复，优于人工耳蜗
该研究首次系统性比较了先天性耳聋儿童在接受基因治疗或人工耳蜗植入后多维度听觉言语感知水平的差异。
2025-07-23
AD：科学家发现，关键先天免疫通路STING缺失，可以减少Aβ病理，并有效改善小鼠的认知功能！
通过构建STING敲除AD（5xFAD）小鼠模型后，研究人员发现，STING缺失不仅显著减少了小鼠大脑内的Aβ病理，改变了小胶质细胞的激活状态，还改善了小鼠的认知功能（即表现出更强的空间学习和记忆能力
2025-06-22
南京医科大学胡志斌团队发现，母亲孕期缺乏胆固醇，后代先天性心脏病风险升高
该研究表明，母亲妊娠期胆固醇水平低，通过抑制 Hh 信号转导，增加子代患先天性心脏病的风险，而妊娠期补充胆固醇，可能是降低子代先天性心脏病患病风险的有效策略。
2025-11-16
Cell：科学家揭秘先天基因密码如何影响癌症发展？有望开启精准医疗新时代
通过一种名为“精准肽组学”的先进技术，研究团队对超过33万个编码蛋白质的先天基因变异进行分析揭示了这些变异如何在肿瘤中发挥作用。
2025-04-18
JITC：浙大团队发现，BCL-2抑制剂可“洞穿”癌细胞线粒体，激活先天性抗癌免疫通路！
从这项研究来看，维奈克拉之前可能还是被大家“小瞧”了，它的抗癌机制并不限于促凋亡这一招，或许在实体瘤中还有激活STING通路、增强免疫应答的路数。
2025-05-14